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RORA基因截短变异致智力发育障碍伴小脑共济…
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刘舒 张也 韦思思 欧阳海梅 梁金群 陈暖 …
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2021
,13(2):24-28
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基于实时荧光定量PCR方法分析新生儿先天性巨…
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朱娟 李玲 易慧 刘渊 张琪 詹文丽
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2021
,13(2):37-41
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产前2例嵌合型12号染色体三体细胞遗传学分析…
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张忆聪 黎凤珍 吴丽华 李星
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2021
,13(2):42-45
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胎儿肝血管瘤的产前超声特征与临床转归
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刘向娇 黄翠青 耿娟 陈紫霞
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2021
,13(2):46-50
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先天性肝血管瘤的产前超声诊断与漏误诊分析
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郭爽萍 尚宁 安思微
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2021
,13(2):51-54
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应用CMA诊断14q32微缺失综合征
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张艳霞 任丛勉 卢建 李怡 周伟宁胡蓉 罗晓…
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2021
,13(2):55-58
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5p15缺失综合征合并4q32重复1例临床分…
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刘舒 韦思思 张也 欧阳海梅 梁金群 陈暖 …
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2021
,13(1):25-28
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反复种植失败人群年龄、BMI与非整倍体的关系…
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罗燕群 李辉斌 黄翠玉 黄莉 朱秀兰 张曦倩…
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2021
,13(1):37-42
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516例无精症Y染色体微缺失及细胞遗传学分析
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吴丽华 胡晶晶 梁凯玲 张忆聪
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2021
,13(1):43-46
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广东地区HbH病合并β地贫及中重型β地贫合并…
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张艳霞 杜丽 王继成 秦丹卿 袁腾龙 姚翠泽…
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2020
,12(4):23-26
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一种小片段缺失型β地中海贫血的血液学特征分析…
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王继成 姚翠泽 秦丹卿 黄华洁 袁腾龙 杜丽
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2020
,12(4):32-35
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44例妊娠中期羊水过少病例的临床及遗传学分析
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李玲 魏然 朱娟 卢建
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2020
,12(4):44-47
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212例既往胎儿结构异常患者再次妊娠产前诊断…
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方利元 赵馨 李陈 郭莉 卢建 吴菁
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2020
,12(4):48-51
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179例血红蛋白Westmead 基因型和表…
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梁凯玲 秦丹卿 黄演林 王继成 梁杰 姚翠泽…
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2020
,12(4):52-54
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产前诊断额外小标记染色体的细胞遗传学回顾性分…
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胡晶晶 李星 蔡婵慧 李显筝
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2020
,12(4):55-59
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无创基因产前检测对于血清学筛查临界风险孕妇的…
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王奕霞 彭海山 李怡 杨洁霞 侯亚萍 郭芳芳…
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2020
,12(4):60-64
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异常血红蛋白Hb Phnom Penh [α…
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姚翠泽 张蕊 秦丹卿 王继成 梁杰 梁凯玲 …
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2020
,12(4):65-68
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α2珠蛋白基因CD30(delGAG)突变的…
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梁杰 王继成 秦丹卿 姚翠泽 袁腾龙 梁凯玲…
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2020
,12(4):69-72
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224例单核苷酸多态微阵列芯片检出拷贝数变异…
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许玲 王挺 黎凤珍 卢建 张畅斌 黄华梅
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2020
,12(4):73-78
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纯合和复合杂合点突变型α地中海贫血的血液学特…
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袁腾龙 王继成 秦丹卿 梁杰 姚翠泽 杜丽 …
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2020
,12(4):79-81
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1例IL-10RA突变致新生儿期克罗恩病的产…
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朱冬生 丁红珂 熊盈 潘小英
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2020
,12(4):86-87
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1例染色体1p36缺失综合征的产前诊断
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任丛勉 郑来萍 卢建 何轶群
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2020
,12(4):88-90
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11号染色体三体、嵌合体和单亲二体综述
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张华 胡蓉 蒋婷 袁二凤 卢建 章钧 张琳琳
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2020
,12(3):6-14
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双胎贫血-红细胞增多序列综合征宫内治疗结局分…
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饶腾子李玲 魏然 石晓梅 刘倩 方利元 吴菁
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2020
,12(3):29-33
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(围)妊娠期HPV疫苗接种对后代出生缺陷发生…
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汪安石 黄演林 刘畅 王逾男 杜丽 熊盈 赵…
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2020
,12(3):34-39
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中国人β地中海贫血CD37(TGG→TAG)…
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秦丹卿 姚翠泽 王继成 梁杰 包秀琴 杜丽
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2020
,12(3):40-42
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汕头市育龄女性唐氏综合征产前筛查与诊断服务意…
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刘倩 周平 张莉 洪理喻 袁力
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2020
,12(3):49-52
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1例双胎输血综合征行胎儿镜激光凝固胎盘吻合血…
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石双礼 黄华梅 吴菁 何薇
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2020
,12(3):60-62
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等臂双着丝粒型21-三体1例报道
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黎凤珍 李显筝 王挺 张忆聪
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2020
,12(3):63-64
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肺隔离症合并先天性肺气道畸形的产前影像学特征…
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尚宁 钟添兰 舒爽 王丽敏 洪淳
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2020
,12(2):25-29
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