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RORA基因截短变异致智力发育障碍伴小脑共济…
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刘舒 张也 韦思思 欧阳海梅 梁金群 陈暖 …
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2021
,13(2):24-28
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302例经腹绒毛活检后染色体联合基因芯片检查…
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黎洛冰 梁西岚 潘锦梅 唐玉芬 陈小乐
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2021
,13(2):29-32
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人精子线粒体基因突变与弱精症的相关性研究
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黄文波 范舒舒 马占忠 汪成 李文丽 张思
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2021
,13(2):33-36
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基于实时荧光定量PCR方法分析新生儿先天性巨…
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朱娟 李玲 易慧 刘渊 张琪 詹文丽
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2021
,13(2):37-41
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产前2例嵌合型12号染色体三体细胞遗传学分析…
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张忆聪 黎凤珍 吴丽华 李星
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2021
,13(2):42-45
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胎儿肝血管瘤的产前超声特征与临床转归
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刘向娇 黄翠青 耿娟 陈紫霞
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2021
,13(2):46-50
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先天性肝血管瘤的产前超声诊断与漏误诊分析
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郭爽萍 尚宁 安思微
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2021
,13(2):51-54
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应用CMA诊断14q32微缺失综合征
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张艳霞 任丛勉 卢建 李怡 周伟宁胡蓉 罗晓…
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2021
,13(2):55-58
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脊髓性肌萎缩症携带者筛查的几种实用技术
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李吉明 邢清和
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2021
,13(2):59-63
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10号染色体三体、嵌合及单亲二体的遗传学诊断…
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郭婧 徐晓园 满丹丹
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2021
,13(1):1-5
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12号染色体三体、嵌合及单亲二体的临床特征及…
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王永化 田琪 张蕊 黄曙方 丁红 李萍
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2021
,13(1):6-11
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16号染色体三体、嵌合体、单亲二体—更新的认…
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彭小芳 林少宾 萧晓琴 刘洋 郝颖 …
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2021
,13(1):12-16
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18号染色体三体、嵌合及单亲二体产前遗传学诊…
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张永玲 王丽娟 方卉 黎福成 郭辉 景象一 …
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2021
,13(1):17-21
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性染色体单亲二体
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刘家柳 罗艳敏
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2021
,13(1):22-24
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5p15缺失综合征合并4q32重复1例临床分…
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刘舒 韦思思 张也 欧阳海梅 梁金群 陈暖 …
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2021
,13(1):25-28
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不同产前筛查方案对胎儿染色体异常检出效率的比…
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郭颖 张弘
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2021
,13(1):26-36
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反复种植失败人群年龄、BMI与非整倍体的关系…
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罗燕群 李辉斌 黄翠玉 黄莉 朱秀兰 张曦倩…
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2021
,13(1):37-42
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516例无精症Y染色体微缺失及细胞遗传学分析
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吴丽华 胡晶晶 梁凯玲 张忆聪
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2021
,13(1):43-46
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妊娠期甲状腺疾病对胎儿宫内生长发育的影响
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张珊珊
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2021
,13(1):47-50
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双胎妊娠临床处理指南（2020年更新）
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中华医学会围产医学分会胎儿医学学组；中华医学…
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2021
,13(1):51-63
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1例1号染色体片段移位并1号和18号染色体易…
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朱玉娟 钟小林 郑秀惠
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2021
,13(1):64-64
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2号染色体三体、嵌合体和单亲二体的临床特征及…
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杨兴坤 肖鸽飞 朱钧萍
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2020
,12(4):1-7
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14号染色体三体、嵌合体及单亲二体的临床特征…
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林晓莹 崔慧敏 梁意 李荣 熊小龙 孔舒 丘…
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2020
,12(4):9-14
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19号染色体三体、嵌合型三体及单亲二体
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王晔 李志民 黄嘉
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2020
,12(4):15-17
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WNT7A基因rs139790545多态性与…
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傅文婷 张欣宗 钟兴明 赵文忠 李铭臻
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2020
,12(4):19-22
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广东地区HbH病合并β地贫及中重型β地贫合并…
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张艳霞 杜丽 王继成 秦丹卿 袁腾龙 姚翠泽…
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2020
,12(4):23-26
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产前诊断中CNV-seq与核型分析联合应用的…
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郭利丽 丁建林 王少帅
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2020
,12(4):27-31
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一种小片段缺失型β地中海贫血的血液学特征分析…
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王继成 姚翠泽 秦丹卿 黄华洁 袁腾龙 杜丽
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2020
,12(4):32-35
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混合型母源16号染色体单亲二体与宫内生长受限
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王晔 纪媛君 周祎
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2020
,12(4):36-43
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44例妊娠中期羊水过少病例的临床及遗传学分析
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李玲 魏然 朱娟 卢建
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2020
,12(4):44-47
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