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CTCF基因突变致胎儿不良妊娠结局的遗传学分…
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谢潇潇，蒋晓莹，胡凌云，周红辉，汪龙霞，游艳…
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2023
,15(1):18-22
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无创产前诊断在胎儿单基因病中的诊断价值初探
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郑笑珠，黄慧，韩瑞宁
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2023
,15(1):46-48
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长沙地区21618例地中海贫血基因检测分析
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彭灿 贺骏 周世豪 曾果 李红玉 王卫红 徐…
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2022
,14(3):21-26
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基于NGS技术的FGFR3基因突变胎儿产前临…
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黄演林 石晓梅 汪安石 刘畅 余丽华 黄翠青…
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2022
,14(2):30-35
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白化病家系OCA2基因变异分析及产前诊断
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吴轲 朱沅珍
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2022
,14(2):50-53
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ALB1基因突变导致先天性心脏和骨骼畸形综合…
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陈惠英 范舒舒 徐静 郑兰香 丁红珂 汪成 …
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2022
,14(2):59-62
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一个遗传性非综合征型耳聋大家系的GSDME基…
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黄演林 余丽华 丁红珂 曾玉坤 刘玲 陈洽鑫…
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2022
,14(1):40-44
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超声结合WES对Treacher Colli…
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李荣 林晓莹 吴晓昀 黄呈 毛邱娴 魏佳雪
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2022
,14(1):45-49
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低深度全基因组测序在大庆地区产前诊断的应用价…
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王淑莉 邵静 宋一丽 徐志文 刘明媚 佟香艳
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2022
,14(1):59-61
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产前诊断Apert综合征1例并文献复习
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李显筝 胡晶晶 蔡婵慧 钟银环
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2021
,13(4):52-55
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无创单基因病的研究进展
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胡听听 王继成
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2021
,13(4):72-77
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RORA基因截短变异致智力发育障碍伴小脑共济…
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刘舒 张也 韦思思 欧阳海梅 梁金群 陈暖 …
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2021
,13(2):24-28
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脊髓性肌萎缩症携带者筛查的几种实用技术
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李吉明 邢清和
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2021
,13(2):59-63
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WNT7A基因rs139790545多态性与…
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傅文婷 张欣宗 钟兴明 赵文忠 李铭臻
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2020
,12(4):19-22
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产前诊断中CNV-seq与核型分析联合应用的…
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郭利丽 丁建林 王少帅
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2020
,12(4):27-31
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179例血红蛋白Westmead 基因型和表…
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梁凯玲 秦丹卿 黄演林 王继成 梁杰 姚翠泽…
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2020
,12(4):52-54
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无创基因产前检测对于血清学筛查临界风险孕妇的…
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王奕霞 彭海山 李怡 杨洁霞 侯亚萍 郭芳芳…
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2020
,12(4):60-64
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异常血红蛋白Hb Phnom Penh [α…
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姚翠泽 张蕊 秦丹卿 王继成 梁杰 梁凯玲 …
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2020
,12(4):65-68
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中国人β地中海贫血CD37(TGG→TAG)…
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秦丹卿 姚翠泽 王继成 梁杰 包秀琴 杜丽
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2020
,12(3):40-42
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无创产前基因检测在胎儿性染色体疾病筛查中的应…
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姚润斯 马容 揭深秋 赵卫华
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2020
,12(1):14-19
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广东汉族人群Penta D基因座off-la…
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兰菲菲 周伟宁 陈延冰 丁红珂
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2020
,12(1):24-27
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全基因组低深度测序技术检测胎儿单纯性法洛四联…
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黄慧 杨颖 王卫云 陈芳 杨帆 成晨 陈欣林…
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2019
,11(4):25-30
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无创基因检测在低龄与高龄孕妇中的临床应用价值…
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王奕霞 彭海山 侯亚萍 郭芳芳 王东梅 李怡…
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2019
,11(4):37-41
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胚系基因BRCA1/2突变及其相关临床病理特…
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李斌辉 吴坤河 凌月仙 张江宇
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2019
,11(4):59-62
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遗传性球形红细胞增多症家系ANK1基因新发剪…
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丁红珂 潘小英 吴新华 张彦 吴菁 刘玲 曾…
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2019
,11(3):1-5
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TMEM67基因突变所致的Joubert综合…
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李陈 魏然 王逾男 何薇 赵馨 丁…
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2019
,11(3):32-36
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单基因病的携带者筛查
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蒋宇林 庄彩霞 刘俊涛
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2019
,11(2):12-15
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云南省曲靖地区3430例孕妇地中海贫血筛查结…
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郑雯娜 付瑞 张瑗 潘虹 王峰 朱聃 张明清…
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2019
,11(2):29-31
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无创产前基因检测阳性病例分析
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王侠 翟敬芳 沙静 徐早春
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2019
,11(2):50-53
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高通量基因测序在胎儿染色体非整倍体产前筛查中…
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马占忠 许红雁 范舒舒 徐静 刘玉兰 陈伟娟…
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2018
,10(4):20-23
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