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· ALB1基因突变导致先天性心脏和骨骼畸形综合… 陈惠英 范舒舒 徐静 郑兰香 丁红珂 汪成 … 2022 ,14(2):59-62
· 产前诊断Apert综合征1例并文献复习 李显筝 胡晶晶 蔡婵慧 钟银环 2021 ,13(4):52-55
· 1例Wolf Hirschhorn综合征的临… 黎凤珍 郭浩 钟银环 张忆聪 唐斌 2021 ,13(4):56-58
· 人精子线粒体基因突变与弱精症的相关性研究 黄文波 范舒舒 马占忠 汪成 李文丽 张思 2021 ,13(2):33-36
· 一种小片段缺失型β地中海贫血的血液学特征分析… 王继成 姚翠泽 秦丹卿 黄华洁 袁腾龙 杜丽 2020 ,12(4):32-35
· α2珠蛋白基因CD30(delGAG)突变的… 梁杰 王继成 秦丹卿 姚翠泽 袁腾龙 梁凯玲… 2020 ,12(4):69-72
· 纯合和复合杂合点突变型α地中海贫血的血液学特… 袁腾龙 王继成 秦丹卿 梁杰 姚翠泽 杜丽 … 2020 ,12(4):79-81
· 中国人β地中海贫血CD37(TGG→TAG)… 秦丹卿 姚翠泽 王继成 梁杰 包秀琴 杜丽 2020 ,12(3):40-42
· 胚系基因BRCA1/2突变及其相关临床病理特… 李斌辉 吴坤河 凌月仙 张江宇 2019 ,11(4):59-62
· 遗传性球形红细胞增多症家系ANK1基因新发剪… 丁红珂 潘小英 吴新华 张彦 吴菁 刘玲 曾… 2019 ,11(3):1-5
· 无创产前诊断单基因病的研究策略及进展 招丽坚 王晨虹 2017 ,9(3):27-32
· 悬浮阵列技术在地中海贫血基因诊断中的应用 王逾男 林建昌 张亮 何天文 刘畅 杜丽 尹… 2015 ,7(4):16-23
· 肌萎缩侧索硬化家系致病基因SOD1的突变检测 马竞 刘飞 麦光兴 梁卉 熊礼宽 马端 2015 ,7(4):28-30
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· FOG2基因在圆锥动脉干发育畸形患者中的外显… 邓展涛 章文文 易龙 2014 ,6(2):16-20
· 应用高分辨熔解曲线分析方法检测β-地中海贫血… 欧展辉 孙筱放 2011 ,3(3):15-18
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