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产前筛查策略与评价 [中文引用][英文引用]

作者:王燕芸 王谢桐 
作者(英文): 
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出版年·卷·期(页码):2012·4·第3期(1-5)
DOI: 20120301
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唐氏综合征(Down syndromeDS)是最多见的染色体疾病之一,发病几率约为1 /6001 /800活产儿。DS患儿为先天性智障且缺乏有效的治疗方法,对家庭和社会的影响极大。我国孕妇人群基数大,DS产前筛查是减少DS患儿出生的十分重要的二级预防措施。国外自20世纪80年代发现AFP与胎儿DS有关以来,胎儿DS产前筛查标记物已发展至十几种。有些产前筛查标记物得到广泛认可,并应用于临床,而有些标记物尚处在研究中。针对不同的孕期采用不同的标记物进行筛查的策略也不尽相同。我国目前利用中孕期孕母血清生化指标筛查DS已非常成熟,近年来早孕期的筛查在我国也逐渐开展;无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体也开始了临床应用。究竟哪种筛查策略更加安全有效,哪种策略具有更高的效价比,哪种策略更适合我国的国情,是研究者们进一步研究的方向。

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