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9号染色体三体、嵌合体及单亲二体的临床特征及遗传学诊断 李海军 刘思平 许育双 王德刚 吴瑞枫 王珊珊 张俊荣
9号染色体为C组中等大小的亚中着丝粒染色体,由于细胞减数分裂或有丝分裂错误事件的存在,导致个体产生9号染色体三体、嵌…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 1405 KB ] ( 126 ) 2022 ,14 (1):1-13
13号染色体三体、嵌合体及单亲二体的临床特征及产前诊断 谢天 薛婷 刘维强 章钧 田琪
13号染色体属于D组中等大小近端着丝粒染色体,常可由于减数分裂或有丝分裂染色体不分离导致三体现象,由于染色体挽救机制产生…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 819 KB ] ( 88 ) 2022 ,14 (1):14-20
性染色体不一致嵌合的病例报道和文献综述 纪媛君 王秋明 黄佩芝 骆玉梅 陈耀勇 赵馨 肖建平 胡芷洋 石苇 林少宾 罗艳敏
 性染色体不一致嵌合是指个体中同时存在女性(46,XX)和男性(46,XY)细胞系,根据产生机制不同可分为同源…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 1594 KB ] ( 100 ) 2022 ,14 (1):21-25
53例早孕期胎儿水肿超声特点及妊娠结局分析 黄慧 王卫云 冯倩 王颖芳 王念 陈欣林
 目的 分析早孕期水肿胎儿的超声特征及妊娠结局。 方法 对2018年1月至2019年8月在…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 821 KB ] ( 97 ) 2022 ,14 (1):26-30
STR分型检测技术在胎儿性染色体嵌合体检测中的应用 胡听听 胡蓉 张艳霞 袁腾龙 卢健 王继成
 目的  探究短串联重复序列(short tandem repeat,STR)检测技术在产…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 1169 KB ] ( 72 ) 2022 ,14 (1):31-35
胎儿胸腔-羊膜腔分流术的护理配合 黄华梅 石礼双 饶腾子 赵馨 何薇 吴菁
 目的  总结胎儿胸腔-羊膜腔分流术的护理要点。方法  回顾性分析25…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 623 KB ] ( 78 ) 2022 ,14 (1):36-39
一个遗传性非综合征型耳聋大家系的GSDME基因突变分析 黄演林 余丽华 丁红珂 曾玉坤 刘玲 陈洽鑫 刘畅
 目的 利用二代测序技术(next-generation sequencing,NGS)结合Sang…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 2018 KB ] ( 85 ) 2022 ,14 (1):40-44
超声结合WES对Treacher Collins综合征胎儿的产前诊断 李荣 林晓莹 吴晓昀 黄呈 毛邱娴 魏佳雪
 目的 通过基因检测及遗传学分析对1例超声提示小下颌合并外耳异常胎儿进行产前诊断。方法 采…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 1676 KB ] ( 105 ) 2022 ,14 (1):45-49
育龄女性叶酸代谢相关基因位点多态性研究 陈延冰 梁杰 张艳霞
 目的 利用基因检测技术,调查广东地区育龄妇女叶酸代谢相关基因多态性分布, 筛查出机体叶酸利用能力有…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 619 KB ] ( 68 ) 2022 ,14 (1):50-52
582例高危妊娠产前羊水染色体微阵列检测的临床应用分析 张胜利 齐波 杨庆慧 陶华娟
 目的 探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在高危妊…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 656 KB ] ( 77 ) 2022 ,14 (1):53-58
低深度全基因组测序在大庆地区产前诊断的应用价值探讨 王淑莉 邵静 宋一丽 徐志文 刘明媚 佟香艳
 目的分析低深度全基因组测序在大庆地区产前诊断的应用价值。方法选择大庆油田总医院于2021年1月1日至2021…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 613 KB ] ( 73 ) 2022 ,14 (1):59-61
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