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遗传性球形红细胞增多症家系ANK1基因新发剪切位点突变的不典型表型及表型差异探讨 丁红珂 潘小英 吴新华 张彦 吴菁 刘玲 曾玉坤 余丽华 兰菲菲
目的 对疑似遗传性球形红细胞增多症家系进行基因检测,探讨家系成员的不典型表型及表型差异。方法 利用核心家系医学外显子测序…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 5011 KB ] ( 46 ) 2019 ,11 (3):1-5
3例不明原因贫血胎儿宫内输血治疗疗效分析 熊盈 吴菁 赵馨 何薇 王逾男
目的 探讨宫内输血在不明原因贫血胎儿中的应用价值。方法 我们对不明原因出现贫血的3例胎儿进行了对症的宫内输血治疗,监测胎…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 577 KB ] ( 36 ) 2019 ,11 (3):6-9
17例胎儿心动过缓病例临床分析 李玲 刘艳芳 魏然 朱娟
目的 研究胎儿持续性心动过缓的病因、发病机制、胎儿期临床表现及预后。方法 回顾性分析2014年1月至2019年5月在广东…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 575 KB ] ( 29 ) 2019 ,11 (3):10-13
2例巨大胎盘绒毛膜血管瘤合并胎儿贫血及羊水过多的宫内干预经验总结 方利元 吴菁 何薇 李欢 刘成义
目的 总结巨大胎盘绒毛膜血管瘤合并胎儿贫血及羊水过多的宫内干预经验,提高临床医生对该疾病的认识,改善胎儿预后。 方法 回…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 738 KB ] ( 32 ) 2019 ,11 (3):14-17
胎儿胆囊未显示的产前诊断及临床预后分析 耿娟 曹建法 张婕 陈丹 欧阳春艳 潘小英 何薇 王逾男 赵馨 刘向娇
目的 探讨胎儿胆囊未显示产前诊断结果及预后情况。 方法 收集2018年1月至12月于广东省妇幼保健院超声科行产前超声…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 586 KB ] ( 35 ) 2019 ,11 (3):18-22
胎儿脑超声异常的MR影像诊断 逄利博 陈刚 杨露露 朱硕 翟敬芳
目的 通过胎儿超声头部异常及可疑异常的病例的MR成像分析,探讨MR成像对胎儿头部异常诊断的临床意义。方法 胎儿头部超声诊…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 898 KB ] ( 26 ) 2019 ,11 (3):23-27
射频消融减胎术在双胎输血综合征Ⅳ期患者中的应用 饶腾子 魏然 刘倩 石晓梅 方利元 吴菁
目的 探究双胎输血综合征Ⅳ期患者行射频消融减胎术的治疗效果?方法 回顾性分析2015年10月1日至2018年12月31日…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 576 KB ] ( 26 ) 2019 ,11 (3):28-31
TMEM67基因突变所致的Joubert综合征一家系及临床遗传学分析 李陈 魏然 王逾男 何薇 赵馨 丁红珂 杨朝湘 卢建 尹爱华
目的 利用二代测序技术结合Sanger测序验证对一临床诊断为Joubert综合征的家系进行致病基因检测。方法 以2015…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 902 KB ] ( 41 ) 2019 ,11 (3):32-36
羊水过少单胎妊娠羊膜腔灌注术管理及妊娠结局分析 朱娟 尹爱华 魏然 麦明琴 李玲 吴菁
目的 探讨羊水过少单胎妊娠进行羊膜腔灌注术的治疗作用。方法 回顾性研究广东省妇幼保健院医学遗传中心2015年1月至2…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 604 KB ] ( 34 ) 2019 ,11 (3):37-42
胸腔-羊膜腔引流术治疗胎儿胸部疾病的妊娠结局分析 赵馨 何薇 尚宁 陈丹 卢建 郭莉 丁红珂 刘倩 洪淳 吴菁
目的 探讨胎儿胸腔羊膜腔分流术对胎儿胸部疾病的治疗价值。方法 本研究选择10例经超声诊断为胎儿胸部疾病接受胸腔羊膜腔分流…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 657 KB ] ( 39 ) 2019 ,11 (3):43-48
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症研究进展 陶子馨 朱安娜 杨芳
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是临床常见的…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 588 KB ] ( 35 ) 2019 ,11 (3):49-53
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