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15号染色体三体、嵌合体及单亲二体的产前遗传学诊断及临床特征 陶逸伦 张敏聪 郭莉
?15号染色体为近端着丝粒染色体。15号染色体三体(trisomy 15,T15),简称15-三体,常由于生殖细胞减数分…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 1712 KB ] ( 99 ) 2022 ,14 (2):1-29
基于NGS技术的FGFR3基因突变胎儿产前临床表型与基因型分析 黄演林 石晓梅 汪安石 刘畅 余丽华 黄翠青 张彦
 目的  对产前超声提示骨骼发育异常的家系进行高通量测序[又称二代测序(next-gene…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 711 KB ] ( 102 ) 2022 ,14 (2):30-35
马蹄内翻足产前超声诊断及与相关异常分析 相光华 陈燕 耿娟 赵贤哲 简练 王丽敏
 的 探讨马蹄内翻足(talipes equinovarus,TE)产前超声诊断及其相关异常分析,为…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 1516 KB ] ( 71 ) 2022 ,14 (2):36-40
PlGF、sFlt-1、sFlt-1/PlGF值对妊娠结局的预测价值分析 郭晓霞 林暄 张春雨 郭仲杰
 目的 评估胎盘生长因子(placental growth factor,PlGF),可溶性fms样…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 1387 KB ] ( 75 ) 2022 ,14 (2):41-46
产前诊断发现孕妇自身22q11.2缺失综合征 谢梅花 李博洁 陈静怡 向阳海 龚燕飞
 目的 对1例无创产前检测提示22q11.21存在2.4 Mb缺失的胎儿进行产前诊断,确定缺失来源,…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 1413 KB ] ( 62 ) 2022 ,14 (2):47-49
白化病家系OCA2基因变异分析及产前诊断 吴轲 朱沅珍
 目的 通过二代测序技术对1例白化病家系的先证者进行基因变异检测,并分析胎儿基因携带情况,为胎儿提供…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 1890 KB ] ( 59 ) 2022 ,14 (2):50-53
胎儿唇腭裂的产前超声诊断研究 李玉娟 吴湫滢 胡裕雄 余勇
 目的 结合孕妇妊娠的结局,通过分析73例早、中孕超声诊断唇腭裂的超声结果,探究提高早中孕期超声诊断…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 977 KB ] ( 55 ) 2022 ,14 (2):54-58
ALB1基因突变导致先天性心脏和骨骼畸形综合征的产前诊断1例并文献复习 陈惠英 范舒舒 徐静 郑兰香 丁红珂 汪成 李小红 曾丹 苗淑红 江玫玫
 目的 探讨先天性心脏和骨骼畸形综合征(congenital heart defects and skelet…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 2888 KB ] ( 58 ) 2022 ,14 (2):59-62
无创产前检测在不同预产年龄孕妇超声筛查高风险中提示染色体异常的价值研究 吴梓瑛 黄美珍
 目的 探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在不…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 733 KB ] ( 68 ) 2022 ,14 (2):63-67
基于唐氏综合征血清学筛查的双胎产前筛查 唐斌 梁丽华 钟志成 詹文丽 刘攀 李洁 柴慧颖 黄滨梅 骆明勇 陈柯艺
 双胎血清学筛查由于需要考虑合子性和绒毛膜性,唐氏综合征阳性病例的有限和多数研究依靠统计建模的局限性等原因,其…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 670 KB ] ( 50 ) 2022 ,14 (2):68-75
超声时间-空间复合成像技术诊断胎儿十字交叉心1例 锁耀宇 魏敏
 十字交叉心脏,是一种罕见的复杂先天性心脏结构畸形。由于该结构畸形解剖形态复杂,空间位置异常,使胎儿期诊断该疾…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 1311 KB ] ( 68 ) 2022 ,14 (2):76-78
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