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随着产前诊断水平的提高和普及，对于“胎儿心脏病患者”急需给予一个合理的建议和管理，旨在让胎儿获得…
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摘要
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65
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2022
,14
(4):1-5
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目的 探讨人工智能（AI）质量控制系统在提高胎儿上腹部水平横切面超声图像标准率中的应用价值。方法 应用&ld…
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摘要
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38
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2022
,14
(4):6-10
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目的 利用医学外显子测序技术对眼皮肤白化病2型(OCA2型)进行诊断及家系遗传分析，为先证者家庭提供遗传学病因诊断和再生…
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摘要
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38
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2022
,14
(4):11-17
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目的 分析揭阳市介入性产前诊断在不同指征下对异常核型及重型地贫检出率的临床价值。方法 2018年1月至2021…
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摘要
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2022
,14
(4):18-22
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目的 应用低深度全基因组拷贝数变异测序 (Copy Number Variation Sequencing，…
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摘要
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2022
,14
(4):23-27
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目的 分析2种β珠蛋白基因突变所致异常血红蛋白Hb J-Bangkok和Hb G-Coushatta的基因型及…
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摘要
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2022
,14
(4):28-31
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目的 探讨无创产前基因检测联合产前超声在孕中期提示胎儿染色体异常高风险中的作用。方法 随机纳入2020年1月至2021年…
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摘要
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49
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2022
,14
(4):32-35
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目的 探讨不同产前诊断指征、不同年龄阶段的高龄孕妇胎儿染色体异常的发生情况,并对临床意义不明确的拷贝数变异(varian…
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摘要
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2022
,14
(4):36-40
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目的 探讨miR-485-3p过表达对P19细胞增殖、凋亡及分化的影响。方法 体外传代培养P19细胞，利用细胞转染技术构…
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摘要
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2022
,14
(4):41-45
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脊柱裂（spinal bifida）是指椎骨背侧的两个椎弓未能融合在一起的脊柱畸形，脊膜和（或）脊髓可通过未完全闭合的脊…
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摘要
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42
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2022
,14
(4):46-51
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摘要
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72
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2022
,14
(4):52-56
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