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2号染色体三体、嵌合体和单亲二体的临床特征及遗传学检测 杨兴坤 肖鸽飞 朱钧萍
2号染色体片段大小约为243.21Mb,共包含1779个基因。2号染色体纯合子在活婴中未见报道,在流产绒毛组织检测中,2…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 820 KB ] ( 15 ) 2020 ,12 (4):1-7
14号染色体三体、嵌合体及单亲二体的临床特征及产前诊断 林晓莹 崔慧敏 梁意 李荣 熊小龙 孔舒 丘文君 潘倩莹 黄呈 魏佳雪 顾莹 刘维强
14号染色体属于D组中等大小的带随体的近端着丝粒染色体,常可由于减数分裂和细胞分裂后期的染色体不分离导致三体现象。完全型…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 674 KB ] ( 13 ) 2020 ,12 (4):9-14
19号染色体三体、嵌合型三体及单亲二体 王晔 李志民 黄嘉
19号染色体属于F组的次小的中着丝粒染色体,可由于减数分裂和细胞分裂后期的染色体不分离导致三体现象。由于19号染色体是一…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 688 KB ] ( 17 ) 2020 ,12 (4):15-17
WNT7A基因rs139790545多态性与汉族非梗阻性无精症的关系研究 傅文婷 张欣宗 钟兴明 赵文忠 李铭臻
目的 探讨汉族人群WNT7A基因SNP rs139790545多态性及其与非梗阻性无精症的关系。方法 选择47例汉族非梗…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 634 KB ] ( 12 ) 2020 ,12 (4):19-22
广东地区HbH病合并β地贫及中重型β地贫合并α地贫患者的血液学特征分析 张艳霞 杜丽 王继成 秦丹卿 袁腾龙 姚翠泽 梁杰 陈延冰
目的 对2005年5月至2020年4月来广东省妇幼保健院就诊且血红蛋白电泳和基因诊断确诊的血红蛋白H病(HbH病)合并…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 640 KB ] ( 27 ) 2020 ,12 (4):23-26
产前诊断中CNV-seq与核型分析联合应用的意义 郭利丽 丁建林 王少帅
目的 基于高通量测序的基因拷贝数变异技术与染色体核型分析技术联合应用检测孕妇的羊水细胞,探讨两种检测在产前诊断中联合应…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 654 KB ] ( 18 ) 2020 ,12 (4):27-31
一种小片段缺失型β地中海贫血的血液学特征分析和产前诊断 王继成 姚翠泽 秦丹卿 黄华洁 袁腾龙 杜丽
目的 分析一种因β珠蛋白基因小片段缺失所致的β地中海贫血患者的血液学特征,并对3个家系实行地中海贫血的产前诊断。方法 应…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 740 KB ] ( 24 ) 2020 ,12 (4):32-35
混合型母源16号染色体单亲二体与宫内生长受限 王晔 纪媛君 周祎
目的 探讨2例因“早发型宫内生长受限”就诊的胎儿遗传学病因和与表型之间的关联。方法 收集2例胎儿的临床资料并进行羊水细胞…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 1685 KB ] ( 25 ) 2020 ,12 (4):36-43
44例妊娠中期羊水过少病例的临床及遗传学分析 李玲 魏然 朱娟 卢建
目的 收集妊娠中期羊水过少病例采用染色体微阵列分析检测,对其进行临床分析及研究妊娠中期羊水过少胎儿的遗传学病因。方法 回…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 631 KB ] ( 24 ) 2020 ,12 (4):44-47
212例既往胎儿结构异常患者再次妊娠产前诊断结果分析 方利元 赵馨 李陈 郭莉 卢建 吴菁
目的 探讨胎儿结构异常史与再次妊娠产前诊断结果的关系。方法 回顾性分析2015年1月至2019年12月因胎儿结构异常史在…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 636 KB ] ( 26 ) 2020 ,12 (4):48-51
179例血红蛋白Westmead 基因型和表型研究 梁凯玲 秦丹卿 黄演林 王继成 梁杰 姚翠泽 杜丽
目的 分析Hb Westmead(Hb WS)携带者的血液学特征,探讨携带Hb WS突变的不同基因型的表型特点。方法 回…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 633 KB ] ( 21 ) 2020 ,12 (4):52-54
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