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述评:染色体三体、嵌合体及单亲二体的产前诊断和遗传咨询 刘维强 孙路明 沈亦平
染色体三体是导致胚胎停育、胎儿流产的主要原因之一,部分可存活三体如21-三体又是严重的出生缺陷,因此开展产前筛查和产前诊…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 627 KB ] ( 592 ) 2020 ,12 (2):1-5
专题笔谈:1号染色体三体、嵌合体和单亲二体的病例报道及文献综述 侯雅勤 时盼来 陈铎 张弦 叶梅 汤冬娥 郭辉 冯宗辉 谌燕 孔祥东
1号染色体三体产生的主要原因是由于亲代生殖细胞减数分裂期染色体不分离。完全型和嵌合型三体在产前和流产组织中极其罕见,在活…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 1318 KB ] ( 273 ) 2020 ,12 (2):6-10
专题笔谈:3号染色体三体、嵌合及单亲二体的临床特征及遗传咨询 韩春晓 王小艳 张玉鑫 闫露露 刘颖文 宋婕萍 李海波
3号染色体属于中着丝粒染色体,可由于减数分裂后期同源染色体不分离,或减数分裂末期和有丝分裂后期姐妹染色单体不分离,导致三…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 630 KB ] ( 210 ) 2020 ,12 (2):11-16
专题笔谈:4号染色体三体、嵌合及单亲二体的产前遗传学诊断及临床特征 李娇 丁丽娜 林彭思远
4号染色体属于B组的亚中着丝粒染色体,常因同源染色体不分离或姐妹染色单体不分离导致三体现象。完全型4号染色体三体是致死性…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 648 KB ] ( 233 ) 2020 ,12 (2):17-24
肺隔离症合并先天性肺气道畸形的产前影像学特征和临床结局 尚宁 钟添兰 舒爽 王丽敏 洪淳
目的 探讨肺隔离症合并先天性肺气道畸形的产前影像学特征及产前产后临床结局。方法 回顾性研究39例经出生后手术及病理证实为…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 1235 KB ] ( 218 ) 2020 ,12 (2):25-29
三维体积自动测量技术在孕8~11+6周胎儿羊水体积测量中的应用研究 梁耀园 吴子谕 梁耀佳 朱娟 何薇 饶腾子
目的 分析8~11+6周正常胎儿羊水体积及其头臀径的关系,探讨早孕期羊水体积与胚胎预后的相关性。方法 选取头臀径为15…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 1116 KB ] ( 170 ) 2020 ,12 (2):30-34
羊水过多单胎妊娠羊水减量术管理及妊娠结局分析 朱娟 李玲 麦明琴 何薇 熊盈 梁耀园 吴菁
目的 探讨单胎妊娠羊水过多孕妇进行羊水减量术的临床疗效。方法 回顾性研究2016年1月至2018年12月诊断为单胎妊娠羊…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 613 KB ] ( 201 ) 2020 ,12 (2):35-39
颈项透明层联合母血游离胎儿DNA在高龄单胎非整倍体中的应用 翟敬芳 吴杰斌 张蓓 沙静 张晶波
目的 探讨胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)联合母血中游离胎儿DNA(cell free f…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 614 KB ] ( 156 ) 2020 ,12 (2):40-44
超声弹性测量评估宫颈成熟度在足月妊娠促宫颈成熟中的临床价值 赵蕾 陈佩文 林莹 陈菲菲 肖梅
目的 前瞻性研究足月妊娠引产前采用超声弹性成像评估宫颈成熟度的临床价值。方法 单胎、头位、足月妊娠的147例孕妇在宫颈后…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 1358 KB ] ( 147 ) 2020 ,12 (2):45-49
孕11~13+6周胎儿头臀长及NT对单绒毛膜双胎选择性宫内生长受限的预测价值 李静姝 石晓梅 何薇 赵馨 杨秀娥 尹爱华 
目的 探讨孕11~13+6周超声检查测量双胎头臀长(crown–rump length,CRL)和颈项透明层厚度(nuc…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 998 KB ] ( 199 ) 2020 ,12 (2):50-53
产前超声诊断膀胱外翻2例并文献复习 张冬梅 侯莉 林果 叶才为
目的 总结膀胱外翻的产前超声声像图特征,加强对膀胱外翻的认识。方法 报道2例产前超声诊断膀胱外翻的病例,回顾性研究产前超…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 936 KB ] ( 180 ) 2020 ,12 (2):54-58
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