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胎儿先天性心脏病在出生婴儿平均发生率8/1000左右,占世界范围内的主要先天性异常约三分之一。来自中国妇幼健康监测中心的…
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摘要
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PDF
652
KB ] (
133
)
2023
,15
(1):1-5,12
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先天性心脏病是最常见的一类出生缺陷疾病，先心病患者合并心外畸形和神经发育障碍的风险通常会增加。因此，揭示胎儿先心病的遗传…
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摘要
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PDF
585
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111
)
2023
,15
(1):6-12
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先天性心脏病目前是全球范围内最前见的出生缺陷，在胎儿期和新生儿期的发病率和死亡率非常高，因此，产前准确诊断非常重要。超声…
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摘要
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PDF
1547
KB ] (
108
)
2023
,15
(1):13-17,34
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目的：探讨CTCF基因致病突变的产前遗传学分析及咨询。方法：运用染色体核型分析、荧光原位杂交技术（FISH）、染色体微阵…
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摘要
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1587
KB ] (
121
)
2023
,15
(1):18-22
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目的 探索胎儿心脏结构畸形与染色体微阵列分析（CMA）的相关性，为产前咨询提供依据，进而优化胎儿心脏畸形的产前诊断及诊疗…
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摘要
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PDF
1678
KB ] (
146
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2023
,15
(1):23-28
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目的 评价孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查对胎儿染色体异常产前筛查与产前诊断的临床应用价值。方法&nbs…
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摘要
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613
KB ] (
168
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2023
,15
(1):29-34
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目的 探讨核型异常产前诊断中CMA分析的临床意义。方法 收集本中心2017年1月至2021年6月羊膜腔穿刺产前诊断中行核…
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摘要
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PDF
601
KB ] (
88
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2023
,15
(1):35-39
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目的 探讨胎儿结节性硬化(Tuberous Sclerosis,TSC)的超声及磁共振影像特点，以提高对TSC的认知及产…
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摘要
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PDF
1360
KB ] (
72
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2023
,15
(1):40-45
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目的 初步探讨无创产前诊断在胎儿单基因病中的诊断价值。方法 通过基于目标序列捕获技术的高通量测序方法检测8例可能孕有单基…
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摘要
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PDF
572
KB ] (
85
)
2023
,15
(1):46-48
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胎儿先天性心脏病是最常见的胎儿先天性结构畸形之一，严重影响我国出生人口质量。随着超声技术和诊断水平的提高，孕11~13+…
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摘要
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HTML 0KB ] [
PDF
603
KB ] (
96
)
2023
,15
(1):49-54
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摘要
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HTML 0KB ] [
PDF
4593
KB ] (
110
)
2023
,15
(1):55-60
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