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[指南共识]“胎儿下尿路梗阻的定义、诊断和管理”2022年欧洲罕见肾病参考网络(ERKNet)共识解读 郑静,李俊男
胎儿下尿路梗阻(lower urinary tract obstruction,LUTO)与胎肺发育不良和肾功能受损相关…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 1050 KB ] ( 334 ) 2024 ,16 (1):1-4
[论著]胎儿鼻骨缺失或短小与染色体异常的关系 杨娟,赵胜,冯倩,高艳多,朱霞
目的 探讨鼻骨缺失或短小与染色体异常的关系。方法 回顾性分析220例中孕期产前系统超声筛查诊断为鼻骨发育异常的胎儿,比较…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 853 KB ] ( 263 ) 2024 ,16 (1):5-11
[论著]人工智能质控在提高孕11~13+6胎儿颈后透明层厚度超声检查图像合格率中的应用价值 陈美池,刘静华,柯华玲,宋金爽,徐金毛,董宇萌,郑洪平
目的 探讨人工智能(artificial intelligence,AI)质量控制系统在提高孕11~13+6周胎儿颈后透…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 2088 KB ] ( 254 ) 2024 ,16 (1):10-15
[论著]产前母源性UPD(16)的临床病例随访及遗传学分析 曾果,林彭思远,卜秀芬,周世豪,曾黎
目的 对一例产前超声诊断为宫内生长受限的胎儿进行遗传学分析及出生后随访。方法 孕24+周孕妇因孕中期血清学筛查21-三…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 2414 KB ] ( 352 ) 2024 ,16 (1):16-21
[论著]OCA2基因c.1441G>A(p.Ala481Thr)位点变异的生育遗传咨询探讨 冯晓琴,袁彩霞
目的 对OCA2基因c.1441G>A(p.Ala481Thr)位点变异白化病家系的遗传咨询和生育指导。方法 丈夫…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 0 KB ] ( 264 ) 2024 ,16 (1):22-28
[论著]MECP2重复综合征的产前临床表型及遗传学分析 何凌,韦庆芳,卢庆
目的 探讨1例新发MECP2重复综合征产前病例和遗传咨询。方法 应用常规G显带染色体核型分析和CNV-seq对胎儿羊水样…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 1840 KB ] ( 239 ) 2024 ,16 (1):29-35
[论著]低分子肝素联合硫酸镁对于早发型重度子痫前期患者尿蛋白与妊娠结局的影响 杨文祎,居晓庆
目的:分析低分子肝素联合硫酸镁对于早发型重度子痫前期患者尿蛋白与妊娠结局的影响。方法:选取2020年1月~2023年1月…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 615 KB ] ( 238 ) 2024 ,16 (1):36-40
[综述]高龄孕妇产前筛查与产前诊断的发展 但春华,李俊男
随着生活方式的变化、生育观念的转变,高龄孕妇(advanced maternal age,AMA)比例呈逐年增加,随之而…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 619 KB ] ( 305 ) 2024 ,16 (1):41-45
[综述]胎儿孤立肾的产前发育指标与出生后预后评估的研究进展 吴小燕,吕莉娟
先天性功能性孤立肾(congenital solitary functioning kidney,CSFK)是常见的先天…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 629 KB ] ( 266 ) 2024 ,16 (1):46-51
[综述]胎儿甲状腺肿:超声诊断与监测 冯新嫄,孙慧洁,刘天赐,李琴,袁静,李亮
胎儿甲状腺肿是一种罕见的胎儿结构异常,其特征为胎儿甲状腺的异常肿大,并可能伴有功能障碍。根据病因不同,胎儿甲状腺肿可分为…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 1253 KB ] ( 245 ) 2024 ,16 (1):52-57
[病例报道]产前诊断46,XX睾丸型性发育异常胎儿1例并文献复习 朱雨英,吴轲
目的 分析46,XX睾丸型性发育异常胎儿的基因型与表型,并进行文献复习。方法 1例超声提示胎儿颈后透明层增厚的孕妇来我院…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 2422 KB ] ( 241 ) 2024 ,16 (1):58-64
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