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[指南共识]欧洲围产医学会(EAPM)“先天性脐带异常的筛查、诊断和管理”共识解读 伍海霞,何晶,李俊男
先天性脐带异常会增加妊娠和围产期并发症的发生风险。最常见的脐带异常是单脐动脉和脐带帆状附着(伴或不伴前置血管)。这些异常…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 861 KB ] ( 329 ) 2024 ,16 (3):1-6
[论著]威廉姆斯综合征的产前诊断及表型分析 钟海兵,宋金爽,张彤,丛潇怡,罗小金,胡亮,刘维强
目的 分析威廉姆斯综合征(williams -beuren syndrome,WBS)胎儿的基因型及表型相关性,为精准产…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 1829 KB ] ( 179 ) 2024 ,16 (3):7-12
[论著]22q11.2微缺失综合征的产前诊断回顾性研究 黎冬梅,韩廷雪,唐新华,章锦曼,镡颖,胡继林,杨必成,浦同攀,丰娜,朱宝生,张杰
目的 回顾性分析52例22q11.2微缺失综合征胎儿孕期超声及遗传学特点,探讨22q11.2DS产前可能的影像学表型特征…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 720 KB ] ( 163 ) 2024 ,16 (3):13-20
[视频导读]胎儿畸形:放弃?坚持?宫内治疗? 刘子建
在第十三届中国胎儿医学大会上,针对从事产前诊断的专业人士在每天的临床咨询工作中常常经历的“灵魂拷问” ,家庭在面对胎儿畸…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 584 KB ] ( 146 ) 2024 ,16 (3):20-20
[论著]家族性渗出性玻璃体视网膜病变家系的遗传学分析和产前诊断 何凤娟,毛秀珍
目的 对1例罕见的家族性渗出性玻璃体视网膜病变病例进行遗传学分析,以确定其致病原因并对该家系胎儿进行产前诊断。方法 …
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 2074 KB ] ( 115 ) 2024 ,16 (3):21-25
[论著]乙肝病毒载量与妊娠期并发症间的关系分析 熊盈,黄演林,蒋宇菲,侯明敏,吴菁
目的 探讨乙肝病毒载量与妊娠期并发症间的关系。方法 本研究纳入1595例符合标准的乙肝孕妇作为研究对象,采用100000…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 628 KB ] ( 115 ) 2024 ,16 (3):26-29
[论著]唐氏筛查单项指标MOM值异常与无创产前检测的结果分析 吴渐芳,梁丽笙,郑智,高维鸿,关景乐,杨发达
目的 探讨产前筛查唐氏综合征(down's syndrome,DS)低风险但MOM值异常的患者进一步行无创产前检测(no…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 858 KB ] ( 163 ) 2024 ,16 (3):30-35
[论著]临沂北部县城地区产前筛查中9892例NIPT的应用分析 南连玲,马玉霞,张静,石晓,刘奋
目的 对临沂市北部县城地区NIPT(Non-invasive Prenatal Testing)的应用现状及结果和随访进…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 1325 KB ] ( 125 ) 2024 ,16 (3):36-41
[综述]胎儿侧脑室增宽的遗传学研究进展 陶慧敏,翟敬芳
胎儿侧脑室增宽(fetal ventriculomegaly,FVM)是产前最常见的胎儿神经系统结构异常,可增加出生后神…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 640 KB ] ( 242 ) 2024 ,16 (3):42-46
[综述]COL1A1基因变异导致的临床表型与产前诊断 张浩烽,邱力妍,杨芳
COL1A1基因编码I型胶原蛋白的α1链,其表达产物是骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质、巩膜的重要成分,在维持组织稳定性、…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 1387 KB ] ( 269 ) 2024 ,16 (3):47-56
[病例报道]妊娠合并遗传性血栓性血小板减少性紫癜1例并文献复习 田春雷,孙宗欣, 陈鲁美,冯浩
目的 为临床诊治妊娠合并遗传性血栓性血小板减少性紫癜提供参考。方法 回顾了1例于山东第一医科大学第一附属医院产科住院治疗…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 1574 KB ] ( 128 ) 2024 ,16 (3):57-61
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