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6号染色体三体、嵌合及单亲二体的产前遗传学诊断及临床特征 曾婷 刘锦华 邹永毅
6号染色体属于C组亚中着丝粒染色体,减数分裂和有丝分裂后期的染色体不分离可导致三体现象。完全型6号染色体三体是罕见的染色…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 744 KB ] ( 557 ) 2021 ,13 (2):1-7
5号染色体三体、嵌合三体及单亲二体的临床特征综述 袁二凤 庞佳伦 张巍 张华 席惠 张琳琳
5号染色体属于亚中着丝粒染色体,通常可因亲代生殖细胞减数分裂后期同源染色体不分离,或减数分裂末期和有丝分裂后期姐妹染色单…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 641 KB ] ( 325 ) 2021 ,13 (2):8-12
7号染色体三体、嵌合型三体及单亲二体 曹培暄 熊小龙 李秋霞 潘晶晶 李淑元 朱湘玉
7号染色体为C组亚中着丝粒染色体家族成员,由于有丝分裂异常可造成7号染色体三体、7号单亲二体等。7号染色体三体多见于早期…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 640 KB ] ( 385 ) 2021 ,13 (2):13-17
双胎妊娠一胎21-三体综合征的妊娠结局 冀清方 陈建平 邹刚
目的 对45例产前诊断为一胎21-三体综合征的双胎妊娠孕妇进行妊娠结局分析。方法 回顾性分析2011~2020年在同济大…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 642 KB ] ( 344 ) 2021 ,13 (2):18-23
RORA基因截短变异致智力发育障碍伴小脑共济失调一家系的临床分析与基因诊断 刘舒 张也 韦思思 欧阳海梅 梁金群 陈暖 曾伟宏 江剑辉
目的 通过分子遗传学检测分析揭示RORA基因变异是导致1例表现为智力发育障碍伴小脑共济失调患儿的病因。方法 采用家系全外…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 1586 KB ] ( 289 ) 2021 ,13 (2):24-28
302例经腹绒毛活检后染色体联合基因芯片检查的产前诊断价值分析 黎洛冰 梁西岚 潘锦梅 唐玉芬 陈小乐
目的 探讨经腹绒毛活检在早孕期产前诊断中的价值和安全性。方法 纳入茂名市妇幼保健院早孕期具备经腹绒毛活检的早孕期孕妇30…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 622 KB ] ( 148 ) 2021 ,13 (2):29-32
人精子线粒体基因突变与弱精症的相关性研究 黄文波 范舒舒 马占忠 汪成 李文丽 张思
目的 探讨精子线粒体DNA突变与弱精症的相关性,为弱精症的临床诊疗提供科学依据。方法 采用高通量基因测序技术对46例弱精…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 620 KB ] ( 449 ) 2021 ,13 (2):33-36
基于实时荧光定量PCR方法分析新生儿先天性巨细胞病毒感染的临床特征 朱娟 李玲 易慧 刘渊 张琪 詹文丽
目的 探讨新生儿先天性巨细胞病毒感染HCMV-DNA载量与新生儿临床症状的关系。方法 回顾性研究2016年1月至2018…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 636 KB ] ( 151 ) 2021 ,13 (2):37-41
产前2例嵌合型12号染色体三体细胞遗传学分析与临床结局分析 张忆聪 黎凤珍 吴丽华 李星
目的 联合应用染色体G显带分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 1820 KB ] ( 379 ) 2021 ,13 (2):42-45
胎儿肝血管瘤的产前超声特征与临床转归 刘向娇 黄翠青 耿娟 陈紫霞
目的 探讨胎儿肝血管瘤的产前超声特征与临床转归,为产前咨询提供依据。方法 回顾性分析2017年1月至2020年12月在广…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 1660 KB ] ( 349 ) 2021 ,13 (2):46-50
先天性肝血管瘤的产前超声诊断与漏误诊分析 郭爽萍 尚宁 安思微
目的 探讨先天性肝血管瘤的产前超声特征及漏误诊原因。方法 回顾性分析2014年1月1日至2018年12月31日在广东省妇…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 1497 KB ] ( 333 ) 2021 ,13 (2):51-54
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