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胎儿期先心病特点与超声筛查及诊断技术的临床评价 陈欣林,黄慧
胎儿先天性心脏病在出生婴儿平均发生率8/1000左右,占世界范围内的主要先天性异常约三分之一。来自中国妇幼健康监测中心的…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 652 KB ] ( 133 ) 2023 ,15 (1):1-5,12
染色体微阵列技术及全外显子测序在先心病产前诊断中的应用价值 廖灿
先天性心脏病是最常见的一类出生缺陷疾病,先心病患者合并心外畸形和神经发育障碍的风险通常会增加。因此,揭示胎儿先心病的遗传…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 585 KB ] ( 111 ) 2023 ,15 (1):6-12
胎儿MRI在先心病诊断中的应用 董素贞
先天性心脏病目前是全球范围内最前见的出生缺陷,在胎儿期和新生儿期的发病率和死亡率非常高,因此,产前准确诊断非常重要。超声…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 1547 KB ] ( 108 ) 2023 ,15 (1):13-17,34
CTCF基因突变致胎儿不良妊娠结局的遗传学分析 谢潇潇,蒋晓莹,胡凌云,周红辉,汪龙霞,游艳琴,卢彦平
目的:探讨CTCF基因致病突变的产前遗传学分析及咨询。方法:运用染色体核型分析、荧光原位杂交技术(FISH)、染色体微阵…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 1587 KB ] ( 121 ) 2023 ,15 (1):18-22
胎儿超声心脏畸形与染色体微阵列分析结果相关性的初步研究 李婧,郑霞,马海军
目的 探索胎儿心脏结构畸形与染色体微阵列分析(CMA)的相关性,为产前咨询提供依据,进而优化胎儿心脏畸形的产前诊断及诊疗…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 1678 KB ] ( 146 ) 2023 ,15 (1):23-28
210923例孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查研究 陈珏,朱丽萍,岑舒远,胡荷宇,何丽英,赵培培,秦敏
目的  评价孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查对胎儿染色体异常产前筛查与产前诊断的临床应用价值。方法&nbs…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 613 KB ] ( 168 ) 2023 ,15 (1):29-34
核型异常产前诊断中CMA与核型检测的应用分析 曾丹,范舒舒,徐静,苗淑红,江玫玫
目的 探讨核型异常产前诊断中CMA分析的临床意义。方法 收集本中心2017年1月至2021年6月羊膜腔穿刺产前诊断中行核…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 601 KB ] ( 88 ) 2023 ,15 (1):35-39
超声联合磁共振对结节性硬化的产前诊断 蒲杨梅,康敏,马淑珍,宋燕,王齐艳
目的 探讨胎儿结节性硬化(Tuberous Sclerosis,TSC)的超声及磁共振影像特点,以提高对TSC的认知及产…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 1360 KB ] ( 72 ) 2023 ,15 (1):40-45
无创产前诊断在胎儿单基因病中的诊断价值初探 郑笑珠,黄慧,韩瑞宁
目的 初步探讨无创产前诊断在胎儿单基因病中的诊断价值。方法 通过基于目标序列捕获技术的高通量测序方法检测8例可能孕有单基…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 572 KB ] ( 85 ) 2023 ,15 (1):46-48
早孕期胎儿先心病的超声筛查 焦一宇,李军
胎儿先天性心脏病是最常见的胎儿先天性结构畸形之一,严重影响我国出生人口质量。随着超声技术和诊断水平的提高,孕11~13+…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 603 KB ] ( 96 ) 2023 ,15 (1):49-54
1例室间隔缺损胎儿染色体无创产前筛查假阴性病例报告 王奕霞,胡蓉,王东梅,彭海山
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 4593 KB ] ( 110 ) 2023 ,15 (1):55-60
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