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?15号染色体为近端着丝粒染色体。15号染色体三体（trisomy 15，T15），简称15-三体，常由于生殖细胞减数分…
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摘要
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1712
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99
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2022
,14
(2):1-29
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目的 对产前超声提示骨骼发育异常的家系进行高通量测序[又称二代测序（next-gene…
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摘要
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711
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102
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2022
,14
(2):30-35
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的 探讨马蹄内翻足（talipes equinovarus，TE）产前超声诊断及其相关异常分析，为…
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摘要
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1516
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71
)
2022
,14
(2):36-40
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目的 评估胎盘生长因子（placental growth factor，PlGF），可溶性fms样…
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摘要
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1387
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75
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2022
,14
(2):41-46
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目的 对1例无创产前检测提示22q11.21存在2.4 Mb缺失的胎儿进行产前诊断，确定缺失来源，…
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摘要
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1413
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62
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2022
,14
(2):47-49
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目的 通过二代测序技术对1例白化病家系的先证者进行基因变异检测，并分析胎儿基因携带情况，为胎儿提供…
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摘要
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59
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2022
,14
(2):50-53
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目的 结合孕妇妊娠的结局，通过分析73例早、中孕超声诊断唇腭裂的超声结果，探究提高早中孕期超声诊断…
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摘要
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977
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55
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2022
,14
(2):54-58
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目的 探讨先天性心脏和骨骼畸形综合征（congenital heart defects and skelet…
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摘要
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2888
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58
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2022
,14
(2):59-62
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目的 探讨无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）在不…
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摘要
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733
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68
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2022
,14
(2):63-67
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双胎血清学筛查由于需要考虑合子性和绒毛膜性，唐氏综合征阳性病例的有限和多数研究依靠统计建模的局限性等原因，其…
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摘要
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670
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50
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2022
,14
(2):68-75
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十字交叉心脏，是一种罕见的复杂先天性心脏结构畸形。由于该结构畸形解剖形态复杂，空间位置异常，使胎儿期诊断该疾…
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摘要
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PDF
1311
KB ] (
68
)
2022
,14
(2):76-78
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