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目的 分析孕妇外周血胎儿游离DNA浓度(fetal fraction, FF)在不同孕周的分布情况，探讨胎儿游…
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摘要
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PDF
1300
KB ] (
110
)
2025
,17
(2):1-6
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目的 探讨扩展性无创产前检测(expanded non-invasive prenatal test…
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摘要
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PDF
823
KB ] (
72
)
2025
,17
(2):7-12
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目的 通过对中国广州地区地中海贫血筛查中的异常血红蛋白Q-Thailand的筛选，明确诊断并分析其血液学表型和…
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摘要
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PDF
1572
KB ] (
78
)
2025
,17
(2):13-17
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目的 分析云南省德宏州汉族、傣族、景颇族、德昂族、阿昌族等各民族育龄人群地中海贫血常见基因突变类型和民族分布特…
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摘要
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PDF
1480
KB ] (
83
)
2025
,17
(2):18-24
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目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)技术贯序全外显子组测序（WES）在胎儿超声异常产前遗传学诊断中的应用。 方…
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摘要
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747
KB ] (
82
)
2025
,17
(2):25-32
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目的 产前诊断学是围产医学中一门重要的新兴前沿学科，它在医学人才培养中起着连接基础医学和临床医学的关键作用。本研究以真实…
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摘要
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PDF
2274
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88
)
2025
,17
(2):33-38
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近年来，基于母体血浆中胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA, cffDNA)的无创产前筛查技术(non…
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摘要
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669
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81
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2025
,17
(2):39-44
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胎儿侧脑室增宽（fetal ventriculomegaly, FVM）是一种常见的胎儿神经系统发育异常，通常表现为胎儿…
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摘要
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PDF
662
KB ] (
92
)
2025
,17
(2):45-49
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在产前诊断工作中，染色体结构变异（structural variantions，SVs）是导致胎儿发育异常的重要原因。近…
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摘要
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PDF
654
KB ] (
80
)
2025
,17
(2):50-55
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对1例孕中期宫内生长受限（fetal growth restriction，FGR）的胎儿进行了羊水产前家系全外显子组测…
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摘要
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PDF
3598
KB ] (
87
)
2025
,17
(2):56-60
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本研究报道1例因SLC45A2基因复合杂合突变导致的眼皮肤白化病4型（OCA4）患儿病例。患者为足月出生女性，出生后即表…
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摘要
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PDF
2777
KB ] (
90
)
2025
,17
(2):61-64
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