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单基因病不简单:单基因遗传病的基因诊断技术进展及展望 [中文引用][英文引用]

作者:张巍 
作者(英文): 
单位(英文): 
关键词:单基因病 
关键词(英文): 
分类号:R714.55
出版年·卷·期(页码):2015·7·第4期(1-4)
DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2015.04.001
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当一种疾病是由致病机制明确的某一个基因缺陷造成而出现临床症状和体征表现,我们一般称它为单基因疾病(single gene disorders)或符合孟德尔遗传方式的疾病(Mendelian inheritance disorders)。现在我们已经知道的已经有明确致病机制的人类基因疾病是大约7000多种,对于某一个单基因疾病的发病率是不太常见。如何在流行病学上定义一个疾病是不是罕见病,国际上不同国家也有不一样的定义。

-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------

-----参考文献:---------------------------------------------------------------------------------------

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中文著录格式: 张巍.单基因病不简单:单基因遗传病的基因诊断技术进展及展望.中国产前诊断杂志,2015,7(4):1-4.

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