[论著]胎儿鼻骨缺失或短小与染色体异常的关系 [中文引用][英文引用]

目的 探讨鼻骨缺失或短小与染色体异常的关系。方法 回顾性分析220例中孕期产前系统超声筛查诊断为鼻骨发育异常的胎儿，比较鼻骨缺失与短小胎儿染色体异常发生率的差异，比较孤立性鼻骨发育异常与鼻骨发育异常合并其他结构畸形或超声软指标异常胎儿染色体异常发生率的差异。结果 220例鼻骨发育异常胎儿中染色体异常检出率8.64%（19/220）。鼻骨发育异常合并其他超声异常胎儿染色体异常检出率显著高于孤立性鼻骨发育异常（21.57% VS 4.73%），差异具有统计学意义（P＜0.05）。在孤立性鼻骨发育异常以及鼻骨发育异常合并其他超声异常中，鼻骨缺失与鼻骨短小胎儿染色体异常检出率均无显著性差异（P＞0.05）。结论 胎儿鼻骨缺失或短小时染色体异常发生率增高；合并其他结构畸形或超声软指标异常时染色体异常发生率更高；产前超声检出胎儿鼻骨缺失或短小时，应对其他结构及超声软指标进行详细超声检查，且不论是否合并其他结构畸形或超声软指标异常，均建议行产前遗传学检测排除染色体基因异常。