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[论著]MECP2重复综合征的产前临床表型及遗传学分析 [中文引用][英文引用]

作者:何凌 韦庆芳 卢庆 
作者(英文): 
单位(英文): 
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出版年·卷·期(页码):2024·16·第1期(29-35)
DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2024.01.006
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目的 探讨1例新发MECP2重复综合征产前病例和遗传咨询。方法 应用常规G显带染色体核型分析和CNV-seq对胎儿羊水样本检测,对胎儿进行系统超声检查,夫妇行外周血CNV-seq明确胎儿基因组变异来源,并对相关文献资料进行复习。结果 系统超声检查提示胎儿右侧肾盂分离(12mm)。胎儿染色体核型分析未见异常。羊水CNV-seq结果:seq[hg19]dup(X)(q28q28) chrX:g.153 140 000_153 400 000dup,Xq28区段存在约260 kb的拷贝数重复,夫妇外周血CNV-seq检查未见异常,提示胎儿为新发MECP2重复综合征。结论 MECP2重复综合征在胎儿期缺乏特异的超声表现,CNV-seq可有效检出MECP2重复综合征,为其产前诊断和遗传咨询提供依据。

-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------

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中文著录格式: 何凌,韦庆芳,卢庆.[论著]MECP2重复综合征的产前临床表型及遗传学分析.中国产前诊断杂志,2024,16(1):29-35.
英文著录格式: ..No Title Settings,2024,16(1):29-35.

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