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[论著]皮质发育不良伴其他脑畸形——变异重评估与生育咨询案例实践 [中文引用][英文引用]

作者:黄演林 丁红珂 杜丽 
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出版年·卷·期(页码):2024·16·第2期(31-34)
DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2024.02.005
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目的 孕妇已产一孩全面发育落后,现再次怀孕需求生育咨询与指导。方法 先证者已行儿童发育评估、颅脑MR平扫和全外显子组家系检测,现依据ACMG/AMP变异分类指南以及ClinGen补充建议对先证者基因报告进行重新评估。结果 家系全外显子组测序发现TUBB3(NM_006086.4)基因新发意义不明变异,即c.86G>A(p.Gly29Asp),经变异致病性重评估后,该变异评级为疑似致病,该变异既往未见文献报道。结合临床表型、变异致病性、致病机制、遗传模式等并经多学科团队会诊,先证者考虑为皮质发育不良伴其他脑畸形Ⅰ型。结论 针对临床意义不明基因报告进行重新评估,可提高诊断效益,对再生育咨询与指导具有重要价值。

-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------

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中文著录格式: 黄演林,丁红珂,杜丽.[论著]皮质发育不良伴其他脑畸形——变异重评估与生育咨询案例实践.中国产前诊断杂志,2024,16(2):31-34.
英文著录格式: ..No Title Settings,2024,16(2):31-34.

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