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目的 本研究重点关注1例异卵双胞胎脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)婴幼儿,并深入探讨了该疾病的症状、诊断、治疗和预防。方法 先证者与父母外周血DNA采用多重定量荧光PCR技术( quantitative fluorescent PCR ,QF-PCR) 、荧光定量PCR技术(Quantitative PCR,qPCR)、多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification ,MLPA)分别进行短串联重复序列(Short Tandem Repeats,STR)、运动神经元存活基因1(survival motor neuron1,SMN1)第7外显子的拷贝数、SMN1和SMN2基因的拷贝数检测。结果 该先证者为异卵双胞胎,父母基因型均为SMN1基因第7外显子杂合缺失,双胎先证者均为SMN1基因第7外显子0拷贝(纯合缺失),SMN2基因2拷贝。此外,本研究结合先证者出生后逐渐出现四肢无力,哭声低,吞咽无力,不能抬头的临床症状将其确诊为脊髓性肌萎缩症Ⅰ型。结论 本案例为临床罕见异卵双胞胎SMA患儿,表明了对SMN1基因携带者筛查、诊断及单方携带者进行相关SMA知识宣教的重要性,同时强调了在孕期进行全面的遗传咨询必要性。
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