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借助对胎儿特异的DNA甲基化比例可以对21-三体进行无创产前诊断

信息来源:  发布日期:2012/6/11 15:55:08
 本文于年发表在2011的《Nature Medicine》杂志上。
 使用甲基化DNA免疫沉淀(MeDiP)与real-time定量PCR相结合可以得到胎儿染色体剂量的评价,这可以通过对胎儿特异的特异性甲基化区域(DMR)的分析无创地进行。通过测定对于存在于母体外周血的对胎儿特异的DMR的正常与21-三体的样本的甲基化比例完成了无创的21-三体产前诊断。这种对胎儿特异的甲基化比例的应用对14个21-三体与26个正常案例给出了正确的诊断。
 先在20个正常与20个21-三体的样本中选取了称为EP1~EP12的12个DMR,通过MeDiP结合定量PCR测定了各自在正常与21-三体中的甲基化比例,其中有一些在正常与21-三体中的甲基化比例有显著差异(P<0.001),也有一些没有。用通过每个DMR在正常与21-三体中的甲基化比例得到的数据构建了一个参量D用来指征一个样本是21-三体的可能性。当D>0时,认为该例为21-三体;当D≤0时认为该例正常。而在这些用于定义D值的样本自身中正常样本的D值范围是-4.29~-1.05,不存在大于-1的例子。21-三体样本的D值范围是0.58~4.35,小于1的例子只有2个。然后对另外40个未知样本测定了对于存在于母体外周血的对胎儿特异的DMR的甲基化比例后用这个评价手段检验,得到结果是其中14个是21-三体,26个是正常,全部正确。

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