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多色荧光STR新位点在诊断染色体数目中的应用研究 [中文引用][英文引用]
Diagnostic Value of 18 New STR Markers on Chromosome Number by QF-PCR
关键词：荧光定量酶联聚合反应 短串联重复序列 快速产前诊断法
分类号：R446.8
出版年·卷·期（页码）：2011·3·第2期（7-11）
DOI:
20110203
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
目的 应用13、18、21 号 染 色 体 上 18 个 STR 新 位 点（D21S11L、D21S1409、D21S1809、D21S2052、D21S1994、D21S1446、D21S1435、D21S11、 D21S1442、D21S1809、D21S1432、D13S800、D13S886、D13S796、D18S877、D18S851、D18S847、D18S847），了解新位点在诊断染色体数目中的应用价值。方法 在50例正常人血清标本和5例21三体综合征患者血清标本中，通过 PCR扩增基因测序的方法，用SPSS12.0软件直接计算新位点杂合度（H）和多肽信息含量（PIC），并对13、18、21染色体数目进行诊断。结果 13 号染色体中 STR 位点 0.6-0.74，PIC0.65-0.7。18 号染色体中 STR 位 点H0.69-0.81，PIC0.68-0.8。21号染色体中STR位点 0.7-0.87，PIC0.63-0.84。21、13、18染色体，二倍体检出率为100%。在5例21三体阳性标本中，三倍体检出率为100% 。 结论 STR新位点杂合度和信息含量高，可在诊断21、13、18染色体数目中被应用。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
Objective To assess the diagnostic value of 18 new short tandem repeat markers (D21S11L、D21S1409、D21S1809、D21S2052、D21S1994、D21S1446、D21S1435、D21S11、D21S1442、D21S1809、D21S1432、D13S800、D13S886、D13S796、D18S877、D18S851、D18S847、D18S847) by determining the euploidy characteristic of chromosome13，18 and 21. Methods Eighteen new STR markers on13，18，21 chromosome were amplified by QF-PCR with a touch down procedure in 50 normal individual human samples and 5 Down’s syndrome patients. Heterozygosity(H) and polymorphism information content(PIC) of each marker were calculated. Results Heterozygosity were H0.7-0.87，PIC0.63-0.84 on chromosome 21，and H 0.6-0.74，PIC0.65-0.7 on chromosome 13 and H0.69-0.81，PIC0.68 0.8 on chromosome 18 as well. All results were as same as cytogenetic result. Conclusion The new 18 STR markers can be applied in the diagnosis of number of chromosome.
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
严晓玲,邹刚,段涛.多色荧光STR新位点在诊断染色体数目中的应用研究.中国产前诊断杂志,2011,3(2):7-11.
英文著录格式:
Yan,Xiaoling1,2,,,Zou,Gang2,,Duan,Tao2.Diagnostic Value of 18 New STR Markers on Chromosome Number by QF-PCR.No Title Settings,2011,3(2):7-11.