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应用QF-PCR产前诊断1例48,XXYY综合征 [中文引用][英文引用]

作者:刘娜 李东至 
作者(英文): 
单位(英文): 
关键词:QF-PCR 48 XXYY综合征 
关键词(英文): 
分类号:R714.53 R394.3
出版年·卷·期(页码):2011·3·第2期(46-47)
DOI: 20110211
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48,XXYY 综合征是一种罕见的性染色体异常,其发生率在新生儿中约为1/50 000,但在需要治疗的智障者中为1/300。患者常见的体征包括身材高大、乳腺发育、向心性肥胖、皮肤溃疡、智力障碍和“拳击手”面容(uilisticface)。目前文献报道的pg48,XXYY综合征已超过70例,其中只有1例在产前通过母血甲胎蛋白(AFP)筛查而诊断,妊娠随即终止?本文报道应用荧光定量PCR(QFPCR)技术产前诊断1例48,XXYY综合征。

-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------

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中文著录格式: 刘娜,李东至.应用QF-PCR产前诊断1例48,XXYY综合征.中国产前诊断杂志,2011,3(2):46-47.

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