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分类号：R714.53 R394.3
出版年·卷·期（页码）：2011·3·第2期（46-47）
DOI:
20110211
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
48,XXYY 综合征是一种罕见的性染色体异常，其发生率在新生儿中约为1/50 000，但在需要治疗的智障者中为1/300。患者常见的体征包括身材高大、乳腺发育、向心性肥胖、皮肤溃疡、智力障碍和“拳击手”面容（uilisticface）。目前文献报道的pg48,XXYY综合征已超过70例，其中只有1例在产前通过母血甲胎蛋白（AFP）筛查而诊断，妊娠随即终止?本文报道应用荧光定量PCR（QFPCR）技术产前诊断1例48,XXYY综合征。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
刘娜,李东至.应用QF-PCR产前诊断1例48,XXYY综合征.中国产前诊断杂志,2011,3(2):46-47.
英文著录格式:
..No Title Settings,2011,3(2):46-47.