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应用高分辨率熔解曲线分析技术快速产前诊断致死性骨发育不良Ⅰ型2例报告 [中文引用][英文引用]

作者:刘颖娜 李东至 
作者(英文): 
单位(英文): 
关键词(英文): 
分类号:R394.3 R714.53
出版年·卷·期(页码):2011·3·第2期(48-50)
DOI: 20110212
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致死性骨发育不良(Thanatophoricdysplasia,TD)是常见的致死性骨骼发育不良疾病,属常染色 与孕周相符,胸廓狭小、股骨短而弯曲,首先考虑 体显性遗传病,发生率约为活产的(0.21~0.30)/10000。主要表现为严重短肢、短指/趾、头大、前额突出、鼻梁塌陷、胸廓狭窄、小肋、腹膨隆、扁平椎 及躯干长度正常等。TD属于致死性疾病,患者大多在围产期死亡,存活者生存期很少超过6个月,死因多是由于胸腔狭窄导致的肺发育不全或枕骨大孔狭窄导致的中枢性呼吸抑制。TD患儿多在产前经超声检查发现。TD 可分为2型,I型(TDI)更常见。典型超声特点为:长骨显著缩短、股骨短小如“电话听筒 ”状 、胸腔狭窄 、肋骨缩短等。但仅靠超声检查不易与其他骨发育异常疾病鉴别,分子诊断有助于确诊 。 本文报告 2 例应用高分辨率熔解曲线分析技术(highresolution meltinganalysis,HRM)快速产前诊断 TDI。

-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------

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中文著录格式: 刘颖娜,李东至.应用高分辨率熔解曲线分析技术快速产前诊断致死性骨发育不良Ⅰ型2例报告.中国产前诊断杂志,2011,3(2):48-50.

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