首页期刊介绍编委会投稿要求自检查重征订启示联系我们期刊目录

  您当前的位置:首页 >> 正文

Miller-Dieker综合征产前诊断1例 [中文引用][英文引用]

作者(英文): 
单位(英文): 
关键词:Miller-Dieker综合征 
关键词(英文): 
分类号:R714.55
出版年·卷·期(页码):2016·8·第4期(78-80)
DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2016.04.020
-----摘要:-------------------------------------------------------------------------------------------

Miller-Dieker综合征是一种少见的常染色体遗传病,临床上以中枢神经系统异常,包括无脑回、小头畸形、胼胝体缺如或发育不良为特点,伴有特征性面容等先天性异常的临床综合表现。Miller-Dieker综合征属于无脑回畸形(agyria)中一类。作为一种严重的大脑皮层发育畸形疾病,其发病率大约为1/13 000 20 000,患儿预后多数较差,产前发现并通过介入性诊断病例少有报道。本文结合广东省妇幼保健医院医学遗传中心诊治的1 例孕妇产前诊断无脑回畸形胎儿,并对相关文献进行复习,探讨Miller-Dieker综合征的临床特点及致病基因,以提高对产前胎儿无脑回畸形的认识。

-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------

-----参考文献:---------------------------------------------------------------------------------------

欢迎阅读《中国产前诊断杂志》!您是该文第 1819 位读者!

若需在您的论文中引用此文,请按以下格式著录参考文献:
中文著录格式: 郭莉,卢建,陈汉彪,王挺,郑来萍,任丛勉,尹爱华.Miller-Dieker综合征产前诊断1例.中国产前诊断杂志,2016,8(4):78-80.
英文著录格式: ..No Title Settings,2016,8(4):78-80.

与该文相关的文章(仅限于本刊内

已投本刊未发表相似文章

《中国产前诊断杂志(电子版)》编辑部       版权所有

地址: 上海市浦东新区高科西路2699号,门诊楼4楼胎儿医学部编辑部      邮政编码: 201204        电话传真: 021-20261150     邮箱: chinjpd@vip.163.com