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Miller-Dieker综合征产前诊断1例 [中文引用][英文引用]

作者(英文): 
单位(英文): 
关键词:Miller-Dieker综合征 
关键词(英文): 
分类号:R714.55
出版年·卷·期(页码):2016·8·第4期(78-80)
DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2016.04.020
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Miller-Dieker综合征是一种少见的常染色体遗传病,临床上以中枢神经系统异常,包括无脑回、小头畸形、胼胝体缺如或发育不良为特点,伴有特征性面容等先天性异常的临床综合表现。Miller-Dieker综合征属于无脑回畸形(agyria)中一类。作为一种严重的大脑皮层发育畸形疾病,其发病率大约为1/13 000 20 000,患儿预后多数较差,产前发现并通过介入性诊断病例少有报道。本文结合广东省妇幼保健医院医学遗传中心诊治的1 例孕妇产前诊断无脑回畸形胎儿,并对相关文献进行复习,探讨Miller-Dieker综合征的临床特点及致病基因,以提高对产前胎儿无脑回畸形的认识。

-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------

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中文著录格式: 郭莉,卢建,陈汉彪,王挺,郑来萍,任丛勉,尹爱华.Miller-Dieker综合征产前诊断1例.中国产前诊断杂志,2016,8(4):78-80.
英文著录格式: ..No Title Settings,2016,8(4):78-80.

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