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产前诊断2例wolf-hirschhorn综合征 [中文引用][英文引用]

作者:张浔 范舒舒 
作者(英文): 
单位:粤北人民医院 
单位(英文): 
关键词:Wolf-Hirschhorn综合征 
关键词(英文): 
分类号:R714.55
出版年·卷·期(页码):2018·10·第2期(46-48)
DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2018.02.012
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Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn syndrome,WHS),又被称为4p-综合征,是由4号染色体末端缺失引起的一类染色体疾病,新生儿发病率为1/50 000,男女患者比例为1:2。是由包括4p16.3在内的4号染色体短臂末端缺失而导致的一种罕见的染色体疾病。约70%的患者为新发缺失,只有约10%~15%的患者其父母为染色体平衡易位携带者。在儿童期发现率较高,但产前发现并通过介入性诊断的病例少有报道。本文根据本院产前诊断中心诊治的2例孕妇产前超声异常,进而行脐血相关检查,并对相关文献进行复习,探讨Wolf-Hirschhorn综合征的临床特点及致病基因,以提高对产前胎儿生长受限的认识。

-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------

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中文著录格式: 张浔,范舒舒.产前诊断2例wolf-hirschhorn综合征.中国产前诊断杂志,2018,10(2):46-48.
英文著录格式: ..No Title Settings,2018,10(2):46-48.

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