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表皮松解掌跖角化症一家系KRT9基因突变的分子遗传学研究 [中文引用][英文引用]

作者(英文): 
单位(英文): 
关键词(英文): 
分类号:R714.55
出版年·卷·期(页码):2020·12·第1期(28-32)
DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2020.01.007
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目的 研究一个涉及5代人,受累人数11人的表皮松解掌趾角化症家系KRT9的突变类型。方法 获得家系成员知情同意后,采集7名患者及4名正常成员的标本。随机抽取20例无血缘关系的正常人作为对照。采用聚合酶链反应及直接测序的方法进行KRT9基因突变检测。结果 患者的KRT9基因第1外显子中的第156位密码子发生ATG→ACG的突变,导致甲硫氨酸(Met)被苏氨酸(Thr)取代。在非编码区检测到KRT9基因-99位点存在多态性(G/A)。结论 该病例报道了中国人群中的一种导致表皮松解掌趾角化症的KRT9突变:c.467T > C (p.Met157Thr),丰富了KRT9基因突变图谱。

-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------

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中文著录格式: 唐小斌,潘小英,钟燕芳.表皮松解掌跖角化症一家系KRT9基因突变的分子遗传学研究.中国产前诊断杂志,2020,12(1):28-32.
英文著录格式: ..No Title Settings,2020,12(1):28-32.

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