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单位：广东省妇幼保健院
关键词：12p-三体综合征
分类号：
出版年·卷·期（页码）：2021·13·第4期（59-62）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2021.04.013
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
12p-三体综合征是一种罕见的染色体异常疾病，其发病率大约为1/50 000。自1973年，Uchida和Lin等首次描述12p-三体综合征以来，越来越多的12号染色体短臂重复的病例被报道。然而，大多数病例是由平衡的双亲易位引起的，除了12p-三体以外，还存在其他染色体的部分单体。12p-三体的异常表型也可能参杂了其他衍生染色体的表型，只有完全“纯”的12p-三体才能更好地阐述基因型与表型的关系。根据Cetin等的说法，定义“完全”为具有12p11或12p12至12pter的三体，而“纯”为除顶端着丝粒染色体的短臂外没有其他异常，且不涉及嵌合体。因此，完全“纯”12p-三体是非常罕见的。产前诊断病例更甚。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
钟银环,黄伟伟,陈汉彪,许芳梅,郭莉.1例inv(9)(p12q13),der(12)del(12)(p13.3)dup(12)(p13.3p11.1)伴胎儿多发畸形的遗传学分析.中国产前诊断杂志,2021,13(4):59-62.
英文著录格式:
..No Title Settings,2021,13(4):59-62.