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异常血红蛋白Hb J-Bangkok和Hb G-Coushatta的基因型与表型分析 [中文引用][英文引用]

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分类号:R715.5
出版年·卷·期(页码):2022·14·第4期(28-31)
DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2022.04.006
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目的 分析2种β珠蛋白基因突变所致异常血红蛋白Hb J-Bangkok和Hb G-Coushatta的基因型及其血液学特征。方法 收集毛细管血红蛋白电泳检测出异常血红蛋白条带的病例4例,采用PCR-流式荧光杂交法及基因测序方法进行基因诊断,对明确诊断的异常血红蛋白病例进行回顾性血液学参数分析。结果 4个病例中检测到2种β珠蛋白基因突变,均为杂合子。3例为Hb J-Bangkok,血液学表型正常,血红蛋白电泳可见 Hb A 峰前Z12区有一条快速的异常血红蛋白;1例为Hb G-Coushatta,血液学表型未见异常,血红蛋白电泳Z(D)区有一条慢速异常血红蛋白。结论 异常血红蛋白Hb J-Bangkok和Hb G-Coushatta的携带者均无小细胞低色素贫血的表现。毛细管电泳和基因测序技术联合应用,可以分辨和发现更多的异常血红蛋白。

-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------

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中文著录格式: 裴元元,温丽娟,冉健,魏凤香.异常血红蛋白Hb J-Bangkok和Hb G-Coushatta的基因型与表型分析.中国产前诊断杂志,2022,14(4):28-31.
英文著录格式: ..No Title Settings,2022,14(4):28-31.

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