925例高龄孕妇介入性产前诊断结果分析 [中文引用][英文引用]

目的 探讨不同产前诊断指征、不同年龄阶段的高龄孕妇胎儿染色体异常的发生情况,并对临床意义不明确的拷贝数变异(variant of uncertain significance,VUS)病例进行家系验证、随访妊娠结局,为高龄孕妇的临床遗传咨询提供参考依据。方法 选取2019年-2021年在我院行胎儿染色体核型分析和CMA检测的高龄孕妇共925例,按不同的产前诊断指征及年龄段进行分组比较,分析每组胎儿染色体异常的发生情况,并对VUS病例进行家系验证及随访。结果 925例孕妇中共检出胎儿染色体核型异常者124例(13.41%),包括染色体非整倍体异常80例(8.65%),其中单纯高龄组4例,高龄合并超声异常组27例,高龄合并无创DNA高风险组46例,高龄合并不良孕产史组2例,高龄合并夫妇一方染色体易位携带者1例,检出胎儿染色体结构异常44例。孕妇年龄介于35~39岁之间胎儿染色体非整倍体异常的发生率为7.25%,≥40岁时胎儿染色体非整倍体发生率为11.14%,P<0.05。共报告63例VUS ,30例进行家系验证其中16例来源于父母,2例新发突变病例引产,其余随访时未发现明显异常。结论 单纯高龄的孕妇胎儿染色体非整倍体异常的发生率不到1%,当合并胎儿超声异常时风险显著升高,高龄伴无创DNA异常的胎儿非整倍体检出率最高。胎儿染色体非整倍体异常的风险随孕妇年龄的增加而升高。对于CMA检测中出现的VUS,在遗传咨询中建议夫妻双方进行家系验证为临床遗传咨询提供参考依据。