单基因疾病的无创产前筛查新进展 [中文引用][英文引用]

【视频导读】来自香港中文大学的蔡光伟教授给我们带来了单基因疾病的无创产前筛查新进展，蔡教授主要从单基因病无创筛查的概念，临床研究的最新进展及应用三个方面进行了探讨。首先详细介绍了目前单基因病无创产前检测主要依赖的两个手段：相对突变剂量（RMD）和相对单倍型剂量（RHDO）。其次，蔡教授给我们介绍了来自贝勒医学院的包含30个基因，44种AD遗传病检测panel，检测的疾病累计发病率约1/600，总体阳性检出率为5.7%。以及来自英国的NHS将NIPD应用于软骨发育不全和致死性骨发育不良的研究概况。最后，蔡教授介绍了一个覆盖64个AD基因，92种疾病（综合发病率约1/180）的NIPS 2.0 panel, 尤其适合B超提示NT增厚和先天性心脏病缺陷胎儿，且夫妻双方不愿意进行有创产前诊断的家系可以尽早明确胎儿异常病因，从而提前产前诊断时间。无创单基因遗传病的产前筛查应用可以提前产前诊断时间，尽早明确超声异常胎儿病因，也实现孕期无症状遗传病的产前诊断。