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单位：厦门市妇幼保健院
分类号：R746.4
出版年·卷·期（页码）：2013·5·第2期（34-39）
DOI:
20130209
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
脊髓性肌萎缩症危害严重且无有效治疗方法，尤其是占多数比例的I型患儿一旦发病进展迅速、存活期短，生育SMA患儿无疑将给患者家庭带来经济和精神的沉重负担，因此开展人群携带者筛查，对高危胎儿进行产前诊断是降低该病发生率的惟一途径。2008年，全美医学遗传学会建议不分地域种族，对所有孕龄人群无差别地实施SMN1携带者基因筛查，对高风险胎儿实施产前诊断或植入前诊断，从而减少SMA患儿的出生。随即在2009年，全美妇产科医师协会提议各国或地区有必要掌握本地区SMA流行病学数据，并在具备结果准确、成本低廉的检测方法前提下将SMA携带者检查纳入孕前优生范畴。目前已报道的SMA携带者检测方法众多，不同方法的检出率、可靠性及经济性等指标也不尽相同，本文就SMN基因拷贝数分析中3种常见的技术及2种新方法作综述如下。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
江雨,周裕林.脊髓型肌萎缩症SMN1基因携带泽筛查技术研究进展.中国产前诊断杂志,2013,5(2):34-39.
英文著录格式:
..No Title Settings,2013,5(2):34-39.