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单位：广东省妇幼保健院
分类号：R394.3
出版年·卷·期（页码）：2013·5·第4期（45-47）
DOI:
20130411
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)是由于4号染色体短臂末端缺失所引起的一种较为罕见的染色体病，因此也称为4p－综合征。该病的主要临床表现是：具有特殊面容、生长发育障碍、智力低下、肌张力减退、癫痫、先心病、骨骼畸形等各种异常。新生儿发病率为1/50 000，男女患者比例1∶2，国内罕见报道。本中心在对一例可疑染色体异常的患儿进行微阵列比较基因组杂交（array CGH）检测中发现4号染色体短臂末端（pter - p16.2）大概5Mb的缺失，确诊为Wolf-Hirschhorn综合征。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
杜丽,吴菁,卢建.微阵列比较基因组杂交诊断Wolf综合征1例及文献复习.中国产前诊断杂志,2013,5(4):45-47.
英文著录格式:
..No Title Settings,2013,5(4):45-47.