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单位：南京医科大学第一附属医院
关键词：出生缺陷
分类号：R714.5
出版年·卷·期（页码）：2016·8·第3期（1-8）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2016.03.001
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
出生缺陷也称先天异常或先天缺陷，是指婴儿在出生前，在母亲的子宫内发生的发育异常，而非分娩损伤所致的个体形态、结构等方面的异常。包括先天性畸形、遗传代谢性缺陷、先天性残疾（盲、聋、哑）、免疫性疾病、智力低下等，可以发生在消化道、心血管、神经系统、泌尿系统和肢体等各器官系统。现今，出生缺陷已经成为全球共同关注的重大卫生课题。在我国，出生缺陷不但是造成儿童残疾的重要原因，也日渐成为婴儿死亡的主要因素。出生缺陷儿中有些临床症状比较严重，将导致死亡或终身残疾；有些较轻，对生长发育与身体健康影响不大。一部分出生缺陷在出生时即能肉眼识别，还有相当一部分只有通过遗传学特殊检查、病例解剖或外科手术等才能诊断出来或随着儿童生长发育才逐渐显露出来。先天性畸形是出生缺陷的主要表现形式之一，遗传病是引起出生缺陷的重要原因。目前，全球每年大约有790万出生缺陷婴儿出生，已经确定的出生缺陷种类有7000种以上，出生缺陷儿不仅给患儿带来巨大伤害，也给家庭造成沉重的精神压力和经济负担。因此，了解出生缺陷的现状，采取有效的预防干预措施，降低出生缺陷的发生率，是提高全世界人口素质的有效方法。现就我国出生缺陷的现状、干预措施及分析作以述评。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
黄欢,孙丽洲.出生缺陷的现状、干预措施及分析.中国产前诊断杂志,2016,8(3):1-8.
英文著录格式:
..No Title Settings,2016,8(3):1-8.