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重大出生缺陷的精准预防:行在当下 [中文引用][英文引用]

作者(英文): 
单位(英文): 
关键词:出生缺陷 精准预防 
关键词(英文): 
分类号:R714.55
出版年·卷·期(页码):2019·11·第2期(1-3)
DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2019.02.001
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出生缺陷(birth defects)也称先天异常,是指出生前胚胎发育紊乱引起的异常(非分娩损伤所引起),出生时或出生后可见的先天畸形(congenital malformation)、功能障碍和代谢紊乱的总称,包括形态上的畸形(如脊柱裂)、细胞的异常(如先天性白血病)、染色体异常(如唐氏综合征)、酶和结构蛋白的异常(如苯丙酮尿症)及生理功能异常(如盲、聋、哑)等。出生缺陷病因众多,以遗传和环境因素为主,遗传因素如染色体畸变、染色体拷贝数异常、基因突变,环境因素包括生物、物理、化学、药物和营养因素等,在更多情况下出生缺陷是遗传与环境因素交互作用的结果。部分出生缺陷可以通过治疗干预缓解或改善疾病的不良后果,但重大出生缺陷目前还缺乏有效的治疗措施,包括致死性疾病和出生后难以通过治疗干预来改善患者生存的疾病。重大出生缺陷是引起新生儿生长发育障碍、严重残疾甚至死亡的主要原因之一,给家庭和社会带来巨大的疾病负担。

-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------

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中文著录格式: 边旭明,蔡艾杞,戚庆炜,朱宝生.重大出生缺陷的精准预防:行在当下.中国产前诊断杂志,2019,11(2):1-3.

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