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α-地中海贫血的无创产前诊断研究进展 [中文引用][英文引用]

作者:王梓茗 尹爱华 
作者(英文): 
单位(英文): 
关键词(英文): 
分类号:R714.53
出版年·卷·期(页码):2017·9·第4期(38-42)
DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2017.04.011
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α-地中海贫血是我国南部常见的单基因遗传病,其中以--SEA缺失型携带率最高,纯合的--SEA可致严重的胎儿贫血,可发生宫内死亡或在出生后24小时内死亡,重型地中海贫血尚无有效的治疗方法。目前常依赖有创产前诊断方法明确胎儿基因型,从而避免患病胎儿出生,而羊水穿刺、绒毛活检等有创方法有一定的流产及宫内感染风险,迫切需要一种无创、安全、快速的产前诊断方法。随着孕妇血浆中胎儿游离DNA(cffDNA)的发现,无创产前诊断方法得以实现,并已应用于胎儿非整倍体及多种单基因遗传病的诊断中。本文主要综述α-地中海贫血的无创产前诊断的平台发展。

-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------

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中文著录格式: 王梓茗,尹爱华.α-地中海贫血的无创产前诊断研究进展.中国产前诊断杂志,2017,9(4):38-42.

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