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分类号：R714.53
出版年·卷·期（页码）：2017·9·第4期（38-42）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2017.04.011
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
α-地中海贫血是我国南部常见的单基因遗传病，其中以--SEA缺失型携带率最高，纯合的--SEA可致严重的胎儿贫血，可发生宫内死亡或在出生后24小时内死亡，重型地中海贫血尚无有效的治疗方法。目前常依赖有创产前诊断方法明确胎儿基因型，从而避免患病胎儿出生，而羊水穿刺、绒毛活检等有创方法有一定的流产及宫内感染风险，迫切需要一种无创、安全、快速的产前诊断方法。随着孕妇血浆中胎儿游离DNA（cffDNA）的发现，无创产前诊断方法得以实现，并已应用于胎儿非整倍体及多种单基因遗传病的诊断中。本文主要综述α-地中海贫血的无创产前诊断的平台发展。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
王梓茗,尹爱华.α-地中海贫血的无创产前诊断研究进展.中国产前诊断杂志,2017,9(4):38-42.
英文著录格式:
..No Title Settings,2017,9(4):38-42.