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泰国缺失型α地中海贫血的家系分析及产前诊断 [中文引用][英文引用]

作者(英文): 
单位(英文): 
关键词(英文): 
分类号:R714.55
出版年·卷·期(页码):2015·7·第4期(31-34)
DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2015.04.008
-----摘要:-------------------------------------------------------------------------------------------

目的 对3个泰国缺失型α地中海贫血家系进行分析及产前诊断。方法 采集家系成员外周血进行血细胞分析及毛细管电泳血红蛋白分析;采集外周血及羊水、绒毛采用裂隙聚合酶链反应(Gap-PCR)以及PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)方法进行常见6种α珠蛋白基因突变的鉴定;采用采用裂隙聚合酶链反应(Gap-PCR)方法进行泰国缺失型α地贫和菲律宾缺失型α地贫基因检测。结果 在3个家系中检测到2例泰国缺失型α地中海贫血携带者(--THAI/αα)及1例泰国缺失型复合4.2缺失型α珠蛋白基因缺失导致的血红蛋白H病(--THAI/-α4.2),并对3个家系进行了产前诊断,检测到2个胎儿为泰国缺失型α地中海贫血携带者(--THAI/αα)。结论 MCV降低、Hb A2降低而常规α地贫基因检测未见异常的人群,尤其是有水肿胎生育史的家庭需要引起临床医生的重视,要考虑到罕见缺失型α地中海贫血,对于常规检测提示为-α3.7或-α4.2纯合缺失而地贫筛查可疑HbH病者也要考虑罕见缺失型α地中海贫血的可能性,对高风险家庭要进行产前诊断对于优生优育具有重要意义。

-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------

Objective Analyze and prenatal diagnosis to 3 families with THAI deletion α-thalassemia. Method The family members’ peripheral blood samples were analyzed by whole blood cell analysis and hemoglobin analysis with capillary zone electrophoresis (CZE), α hemoglobin gene mutations were analysis by Gap-PCR and polymerase chain reaction - reverse dot blot (PCR-RDB) assay for peripheral blood samples, amniotic fluid and chorionic villus samples. Results 2 carriers of THAI deletion α-thalassemia(--THAI/αα) and 1 case of hemoglobin H disease(--THAI/-α4.2) were detected. 2 of 3 fetuses were carriers of THAI deletion α-thalassemia(--THAI/αα). Conclusions Clinicians should pay close attention to those who could be carriers of THAI deletion α-thalassemia with reduced MCV and HbA2. Prenatal diagnosis should be performed in high-risk families which has the vital significance for eugenic birth.

-----参考文献:---------------------------------------------------------------------------------------

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中文著录格式: 杜丽,王继成,秦丹卿,余丽华,袁腾龙,张艳霞,王奕霞,梁驹卿,尹爱华.泰国缺失型α地中海贫血的家系分析及产前诊断.中国产前诊断杂志,2015,7(4):31-34.
英文著录格式: ..No Title Settings,2015,7(4):31-34.

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