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CMA技术产前诊断van der Woude综合征1例 [中文引用][英文引用]

作者(英文): 
单位(英文): 
关键词:CMA van der Woude综合征 
关键词(英文): 
分类号:R714.55
出版年·卷·期(页码):2017·9·第1期(57-59)
DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2017.01.015
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唇裂和(或)腭裂是最常见的出生缺陷之一,根据是否伴有身体其他先天畸形, 唇腭裂又分为孤立型或综合征型。目前已知综合征型唇腭裂超过300个,其中范德伍综合征( van der Woude syndrome, VWS)是最常见的唇腭裂综合征之一,占唇腭裂发病总数的2%。它的主要临床表现有下唇部凹陷或瘘管、唇裂和(或)腭裂、悬雍垂裂、牙齿发育不全等。遗传模式呈常染色体显性遗传,其发病率约为1/35 0001/100 000

-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------

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中文著录格式: 卢建,黄伟伟,李怡,周伟宁.CMA技术产前诊断van der Woude综合征1例.中国产前诊断杂志,2017,9(1):57-59.

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