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应用CMA诊断14q32微缺失综合征 [中文引用][英文引用]

作者(英文): 
单位(英文): 
关键词(英文): 
分类号:R714.55
出版年·卷·期(页码):2021·13·第2期(55-58)
DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2021.02.012
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目的 探讨14q32微缺失综合征的临床表现,进一步提高对该疾病的认识及对该疾病的产前及遗传学诊断。方法 对1例因“出生后口吐白沫伴气促1天”入院的胎儿进行遗传学诊断,结合常规染色体G显带分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术进行分子细胞遗传学检测,并进行全基因组拷贝数变异分析。结果 发现14号染色体14q32.2-q32.31位置发生缺失,片段大小约5.83Mb,包含128个基因。结论 14q32印迹区域缺失可表现有“UPD(14)综合征”类似的临床症状,表现为Temple 综合征或Kagami-Ogata综合征。

-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------

-----参考文献:---------------------------------------------------------------------------------------

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中文著录格式: 张艳霞,任丛勉,卢建,李怡,周伟宁胡蓉,罗晓辉,黄华洁,黄伟伟.应用CMA诊断14q32微缺失综合征.中国产前诊断杂志,2021,13(2):55-58.
英文著录格式: ..No Title Settings,2021,13(2):55-58.

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