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产前诊断发现孕妇自身22q11.2缺失综合征 [中文引用][英文引用]

作者(英文): 
单位(英文): 
关键词(英文): 
分类号:R714.55
出版年·卷·期(页码):2022·14·第2期(47-49)
DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2022.02.005
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 目的 1例无创产前检测提示22q11.21存在2.4 Mb缺失的胎儿进行产前诊断,确定缺失来源,为其家系提供遗传咨询。方法  行羊水穿刺术后,通过常规染色体核型分析和基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencingCNV-seq对胎儿进行产前诊断,应用CNV-Seq对母亲外周血进行比对分析。以明确无创提示的高风险的来源。 结果  无创补充报告提示22q11.2缺失综合征高风险;胎儿羊水染色体核型:46,XN,21Ph+胎儿羊水全基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq结果 Seq(1-22)x2,(X,N)x1孕妇外周血全基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)结果seq[hg19]22q11.21(18,954,452- 21,449,606)x1,即母亲22q11.21区域存在片段大小约 2.4Mb 的拷贝数缺失,为致病性CNV。考虑之前无创结果22q11.2缺失综合征高风险是因为母亲本身为该疾病的患者。结论 无创提示22q11.2缺失综合征高风险为母亲本身为该疾病的患者,胎儿未遗传。

-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------

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中文著录格式: 谢梅花,李博洁,陈静怡,向阳海,龚燕飞.产前诊断发现孕妇自身22q11.2缺失综合征.中国产前诊断杂志,2022,14(2):47-49.
英文著录格式: ..No Title Settings,2022,14(2):47-49.

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