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单位：广东省妇幼保健院
分类号：R394.3
出版年·卷·期（页码）：2020·12·第4期（55-59）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2020.04.012
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
目的 总结标记染色体携带胎儿的一般临床特征，为临床提供基础的循证医学依据。方法 回顾性分析广东省妇幼保健院医学遗传中心近5年3万多例产前诊断病例中发现的携带额外小标记染色体胎儿的核型分析结果。结果 在32 422例样本中，核型分析共检测出49例标记染色体携带胎儿，检出率1.51‰。其中纯合15例，约占总数的30.61%（15/49）；嵌合34例，约占总数的69.39%（34/49）。在2020例绒毛组中检测出4例标记染色体携带胎儿，检出率1.98‰；在5891例脐血组中检测出11例标记染色体携带胎儿，检出率1.87‰；在24 511例羊水组中检测出34例标记染色体携带胎儿，检出率1.39‰；在21 449例适龄孕妇组中共检测出25例标记染色体携带胎儿，检出率1.17‰；在10 973例高龄孕妇组中共检测出24例标记染色体携带胎儿，检出率2.19‰。结论 产前诊断胎儿sSMC的检出率约为1.51‰，sSMC携带胎儿至少有一半是嵌合体。孕妇高龄是额外小标记染色体（small supernumerary marker chromosomes，sSMC）携带胎儿形成的高危因素。对于sSMC携带胎儿，需要细胞、分子多种方法共同检测，才能准确地判断胎儿的临床表型和去留。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
胡晶晶,李星,蔡婵慧,李显筝.产前诊断额外小标记染色体的细胞遗传学回顾性分析.中国产前诊断杂志,2020,12(4):55-59.
英文著录格式:
..No Title Settings,2020,12(4):55-59.