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低深度全基因组测序在大庆地区产前诊断的应用价值探讨 [中文引用][英文引用]

作者(英文): 
单位(英文): 
关键词(英文): 
分类号:R714.55
出版年·卷·期(页码):2022·14·第1期(59-61)
DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2022.01.011
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 目的分析低深度全基因组测序在大庆地区产前诊断的应用价值。方法选择大庆油田总医院于20211120211231日的200例行羊膜腔穿刺产前诊断的妊娠孕妇作为本次研究对象,均实施染色体核型分析联合低深度全基因组测序(copy number variation sequencingCNV-seq)技术诊断,观察其诊断结果。同时对50例孕早期流产患者进行流产病因学检测。结果200例妊娠孕妇进行染色体核型分析联合CNV-seq技术后,其中CNV-seq相比于核型分析多检出21例微缺失微重复综合征胎儿,其中7例为明确致病性拷贝数变异(copy number variationCNV14例为致病性未知CNV50例流产物样本中,14例致病性CNV结论CNV-seq能够有效弥补核型分析分辨率低的缺陷,可提高异常染色体检出率,同时可以明确流产的遗传学病因,为再次妊娠提供指导意义,值得大力推广于临床中。

-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------

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中文著录格式: 王淑莉,邵静,宋一丽,徐志文,刘明媚,佟香艳.低深度全基因组测序在大庆地区产前诊断的应用价值探讨.中国产前诊断杂志,2022,14(1):59-61.
英文著录格式: ..No Title Settings,2022,14(1):59-61.

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