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单位：义乌市妇幼保健院
分类号：R714.55
出版年·卷·期（页码）：2022·14·第2期（50-53）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2022.02.006
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
目的 通过二代测序技术对1例白化病家系的先证者进行基因变异检测，并分析胎儿基因携带情况，为胎儿提供产前诊断。方法 对该家系中白化病患儿进行二代测序，分析相关基因变异情况，孕妇在知情同意后对其羊膜腔穿刺获取羊水，利用Sanger测序验证分析胎儿的基因变异位点。结果 先证者的OCA2基因存在2处杂合变异位点(NM_000275.3)，一处为c.406C>T(p.R136*)来源于父亲；另一处为c.1560_1562del(p.L521del)，来源于母亲。胎儿的OCA2基因变异位点验证结果与先证者一致。 结论 白化病的危害主要是眼部损害和易患皮肤癌。二代测序技术为白化病患者的产前诊断、遗传咨询和婚育提供技术支持，可以有效地预防重型患儿的出生。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
吴轲,朱沅珍.白化病家系OCA2基因变异分析及产前诊断.中国产前诊断杂志,2022,14(2):50-53.
英文著录格式:
..No Title Settings,2022,14(2):50-53.