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分类号：R714.55
出版年·卷·期（页码）：2020·12·第4期（9-14）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2020.04.002
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
14号染色体属于D组中等大小的带随体的近端着丝粒染色体，常可由于减数分裂和细胞分裂后期的染色体不分离导致三体现象。完全型的14号染色体三体可导致胚胎停育或自发流产；嵌合型14号染色体三体则是一种较罕见的染色体异常，可在活产儿中存在，表型存在很大的差异；14号染色体单亲二体还可导致表观遗传疾病，产前诊断对这些疾病的早期诊断、早期预防和治疗有重要意义。本综述汇总既往的文献报道，对14号染色体三体的产生机制、发生率，嵌合型14号染色体三体、母源性及父源性14号染色体单亲二体的临床表型、相关治疗、预后及再发风险等进行总结，以期对14号染色体产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
林晓莹,崔慧敏,梁意,李荣,熊小龙,孔舒,丘文君,潘倩莹,黄呈,魏佳雪,顾莹,刘维强.14号染色体三体、嵌合体及单亲二体的临床特征及产前诊断.中国产前诊断杂志,2020,12(4):9-14.
英文著录格式:
..No Title Settings,2020,12(4):9-14.