首页期刊介绍编委会投稿要求期刊目录征订启示联系我们
  您当前的位置:首页 >> 正文

14号染色体三体、嵌合体及单亲二体的临床特征及产前诊断 [中文引用][英文引用]

作者(英文): 
单位(英文): 
关键词(英文): 
分类号:R714.55
出版年·卷·期(页码):2020·12·第4期(9-14)
DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2020.04.002
-----摘要:-------------------------------------------------------------------------------------------

14号染色体属于D组中等大小的带随体的近端着丝粒染色体,常可由于减数分裂和细胞分裂后期的染色体不分离导致三体现象。完全型的14号染色体三体可导致胚胎停育或自发流产;嵌合型14号染色体三体则是一种较罕见的染色体异常,可在活产儿中存在,表型存在很大的差异;14号染色体单亲二体还可导致表观遗传疾病,产前诊断对这些疾病的早期诊断、早期预防和治疗有重要意义。本综述汇总既往的文献报道,对14号染色体三体的产生机制、发生率,嵌合型14号染色体三体、母源性及父源性14号染色体单亲二体的临床表型、相关治疗、预后及再发风险等进行总结,以期对14号染色体产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。

-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------

-----参考文献:---------------------------------------------------------------------------------------

欢迎阅读《中国产前诊断杂志》!您是该文第 176 位读者!

若需在您的论文中引用此文,请按以下格式著录参考文献:
中文著录格式: 林晓莹,崔慧敏,梁意,李荣,熊小龙,孔舒,丘文君,潘倩莹,黄呈,魏佳雪,顾莹,刘维强.14号染色体三体、嵌合体及单亲二体的临床特征及产前诊断.中国产前诊断杂志,2020,12(4):9-14.
英文著录格式: ..No Title Settings,2020,12(4):9-14.

与该文相关的文章(仅限于本刊内

已投本刊未发表相似文章

《中国产前诊断杂志(电子版)》编辑部       版权所有

地址: 上海市浦东新区高科西路2699号,门诊楼4楼胎儿医学部编辑部      邮政编码: 201204        电话传真: 021-20261150     邮箱: chinjpd@vip.163.com

本系统由北京博思汇文数字科技有限公司设计开发 技术服务电话:400-921-9838