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分类号：R714.53
出版年·卷·期（页码）：2020·12·第2期（11-16）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2020.02.003
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
3号染色体属于中着丝粒染色体，可由于减数分裂后期同源染色体不分离，或减数分裂末期和有丝分裂后期姐妹染色单体不分离，导致三体及嵌合型三体。完全型的3号染色体三体（trisomy3）极其少见，在妊娠早期自然流产标本中核型检出率约占0.8% ，目前在活产儿中尚未见报道。3号染色体三体主要以嵌合方式存在，嵌合型3号染色体三体是一种较为罕见的常染色体异常，多见于宫内生长受限、身材矮小、骨骼发育异常等先天性发育异常，也有正常存活无异常临床表型的报道；3号染色体单亲二体的相关报道较少。本综述综合既往的文献、数据库等数据，对3号染色体三体、嵌合型3号染色体三体、母源性及父源性3号染色体单亲二体的产生机制、发生率、临床表型、相关治疗、预后及再发风险等进行总结，以期对3号染色体产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
韩春晓,王小艳,张玉鑫,闫露露,刘颖文,宋婕萍,李海波.专题笔谈：3号染色体三体、嵌合及单亲二体的临床特征及遗传咨询.中国产前诊断杂志,2020,12(2):11-16.
英文著录格式:
..No Title Settings,2020,12(2):11-16.