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专题笔谈:3号染色体三体、嵌合及单亲二体的临床特征及遗传咨询 [中文引用][英文引用]

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单位(英文): 
关键词(英文): 
分类号:R714.53
出版年·卷·期(页码):2020·12·第2期(11-16)
DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2020.02.003
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3号染色体属于中着丝粒染色体,可由于减数分裂后期同源染色体不分离,或减数分裂末期和有丝分裂后期姐妹染色单体不分离,导致三体及嵌合型三体。完全型的3号染色体三体(trisomy3)极其少见,在妊娠早期自然流产标本中核型检出率约占0.8% ,目前在活产儿中尚未见报道。3号染色体三体主要以嵌合方式存在,嵌合型3号染色体三体是一种较为罕见的常染色体异常,多见于宫内生长受限、身材矮小、骨骼发育异常等先天性发育异常,也有正常存活无异常临床表型的报道;3号染色体单亲二体的相关报道较少。本综述综合既往的文献、数据库等数据,对3号染色体三体、嵌合型3号染色体三体、母源性及父源性3号染色体单亲二体的产生机制、发生率、临床表型、相关治疗、预后及再发风险等进行总结,以期对3号染色体产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。

-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------

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中文著录格式: 韩春晓,王小艳,张玉鑫,闫露露,刘颖文,宋婕萍,李海波.专题笔谈:3号染色体三体、嵌合及单亲二体的临床特征及遗传咨询.中国产前诊断杂志,2020,12(2):11-16.

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