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15号染色体三体、嵌合体及单亲二体的产前遗传学诊断及临床特征 [中文引用][英文引用]

作者:陶逸伦 张敏聪 郭莉 
作者(英文): 
单位(英文): 
关键词(英文): 
分类号:R714.55
出版年·卷·期(页码):2022·14·第2期(1-29)
DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2022.02.001
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?15号染色体为近端着丝粒染色体。15号染色体三体(trisomy 15T15简称15-三体常由于生殖细胞减数分裂或细胞分裂后期染色体不分离引起。15-三体常导致胚胎停育或胎儿多发畸形而流产;15-三体嵌合体可在活产儿中存在,由于嵌合比例不一,产前和产后的临床表现存在很大差异。15号染色体的单亲二体还可导致表观遗传疾病,产前诊断对该类疾病的早期诊断、早期预防和治疗有重要临床意义。本综述汇总以往报道文献,对15-三体的产生机制、发生率、嵌合体、单亲二体uniparental disomyUPD等临床表型、治疗、预后和再发风险等进行总结,以期对15号染色体产前遗传诊断及咨询提供帮助。

-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------

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中文著录格式: 陶逸伦,张敏聪,郭莉.15号染色体三体、嵌合体及单亲二体的产前遗传学诊断及临床特征.中国产前诊断杂志,2022,14(2):1-29.
英文著录格式: ..No Title Settings,2022,14(2):1-29.

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