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作者：王晔 纪媛君 周祎
单位：中山大学附属第一医院
分类号：R714.55
出版年·卷·期（页码）：2020·12·第4期（36-43）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2020.04.008
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
目的 探讨2例因“早发型宫内生长受限”就诊的胎儿遗传学病因和与表型之间的关联。方法 收集2例胎儿的临床资料并进行羊水细胞的核型分析和染色体微阵列分析，后续抽取父母外周血确认纯合区域的来源。对其中1例病例胎盘的3处位点取样后进行荧光原位杂交分析，推测UPD的可能发生机制。结果 2例胎儿羊水细胞的染色体核型结果均正常，微阵列分析结果提示存在16号染色体末端的纯合区域（regions of homozygosity，ROH），长度分别为6.97Mb（位于16p13.3）和16.42Mb（位于16q22.3q24.3）。经过父母和胎儿的snp位点进行分析，确定这2例胎儿为单亲同二体和单亲异二体的混合型母源16号染色体单亲二体[uniparental disomy 16，UPD(16)]。最后对其中1例胎儿胎盘3个部位取材样本的荧光原位杂交（fluorescent in situ hybridization，FISH）结果显示，胎盘绒毛细胞中16号染色体三体比例占95%以上，证实为限制性胎盘嵌合体。结论 母源性16号染色体单亲二体和胎儿生长受限表型的直接关联仍需要深入研究，该表型可能是由于胎盘限制性嵌合三体所引起，我们的结果为理解16号染色体单亲二体对胎儿和胎盘的临床效应提供了新数据。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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王晔 纪媛君 周祎.混合型母源16号染色体单亲二体与宫内生长受限.中国产前诊断杂志,2020,12(4):36-43.
英文著录格式:
..No Title Settings,2020,12(4):36-43.