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分类号：R714.55
出版年·卷·期（页码）：2021·13·第3期（6-11）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2021.03.002
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
染色体非整倍体以及染色体单亲二体（uniparental disomy，UPD）是引起胎儿发育异常以及遗传性疾病发生的重要原因，也是产前诊断遗传咨询的重要内容之一。20号染色体的非整倍体与单亲二体在临床发生率较低，但与多种胎儿发育异常、遗传性疾病的发生存在紧密关联。完全型20号染色体三体十分罕见，临床表现主要为多发性先天畸形。嵌合型20号染色体三体是产前诊断中较常见类型之一，约6.5%的胎儿产后出现异常表型，根据嵌合比例和嵌合部位不同，临床表现多样。本文对完全型20号染色体三体、嵌合型20号染色体三体、20号染色体单亲二体的发生机制、发生率、临床表型、治疗、预后以及再发风险等进行综述，以期对20号染色体产前遗传学诊断和遗传咨询提供参考。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
刘勉,张锐,何怡,周玉侠,刘思平,许育双,王克,贾蓓.20号染色体的非整倍体及单亲二体的相关研究进展.中国产前诊断杂志,2021,13(3):6-11.
英文著录格式:
..No Title Settings,2021,13(3):6-11.