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20号染色体的非整倍体及单亲二体的相关研究进展 [中文引用][英文引用]

作者(英文): 
单位(英文): 
关键词(英文): 
分类号:R714.55
出版年·卷·期(页码):2021·13·第3期(6-11)
DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2021.03.002
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染色体非整倍体以及染色体单亲二体(uniparental disomy,UPD)是引起胎儿发育异常以及遗传性疾病发生的重要原因,也是产前诊断遗传咨询的重要内容之一。20号染色体的非整倍体与单亲二体在临床发生率较低,但与多种胎儿发育异常、遗传性疾病的发生存在紧密关联。完全型20号染色体三体十分罕见,临床表现主要为多发性先天畸形。嵌合型20号染色体三体是产前诊断中较常见类型之一,约6.5%的胎儿产后出现异常表型,根据嵌合比例和嵌合部位不同,临床表现多样。本文对完全型20号染色体三体、嵌合型20号染色体三体、20号染色体单亲二体的发生机制、发生率、临床表型、治疗、预后以及再发风险等进行综述,以期对20号染色体产前遗传学诊断和遗传咨询提供参考。

-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------

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中文著录格式: 刘勉,张锐,何怡,周玉侠,刘思平,许育双,王克,贾蓓.20号染色体的非整倍体及单亲二体的相关研究进展.中国产前诊断杂志,2021,13(3):6-11.
英文著录格式: ..No Title Settings,2021,13(3):6-11.

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