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12号染色体三体、嵌合及单亲二体的临床特征及产前诊断 [中文引用][英文引用]

作者(英文): 
单位(英文): 
关键词(英文): 
分类号:R714.55
出版年·卷·期(页码):2021·13·第1期(6-11)
DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2021.01.002
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12号染色体是C组中长度最小且着丝粒指数最小的染色体,可由减数分裂和有丝分裂后期的姐妹染色体不分离导致三体现象。完全型的12-三体可导致早期自发流产;嵌合型12-三体可在活产儿中存在,但较为罕见且疾病表型存在很大的差异;12号染色体目前有关印记基因报道较少且存在争议,是否致病留待进一步确认。本综述通过对既往的文献报道和各作者所在实验室内部数据整理,对12-三体的产生机制和发生率、嵌合型12-三体、母源性及父源性12号染色体单亲二体的临床表型、预后、再发风险及实验室诊断等进行总结,以期对12号染色体产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。

-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------

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中文著录格式: 王永化,田琪,张蕊,黄曙方,丁红,李萍.12号染色体三体、嵌合及单亲二体的临床特征及产前诊断.中国产前诊断杂志,2021,13(1):6-11.
英文著录格式: ..No Title Settings,2021,13(1):6-11.

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