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单位：山东省妇幼保健院
分类号：R715.5
出版年·卷·期（页码）：2023·15·第2期（5-9）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2023.02.002
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
目的 探究遗传咨询者外周血染色体核型嵌合类型、嵌合比例及其与临床表型的关系。方法 回顾性分析3015例遗传咨询者外周血染色体核型，分析不同嵌合类型、嵌合比例个体的身高、体重、智力及生殖能力。结果 3015例外周血样本中染色体核型嵌合体27例，嵌合比例0.9%。致病性嵌合体21例，多态性嵌合体6例。致病性嵌合型中，X染色体嵌合体19例，多于常染色体嵌合体数量。X重复型嵌合体身高大于X丢失型嵌合体（P=0.032）。X嵌合体嵌合比例3%~5%，显著低于其他类型嵌合比例﹙P=0.000; χ2=23.5﹚。结论 纳入研究的样本中X染色体较常染色体嵌合比例更高；X染色体低比例嵌合体在所有嵌合体中占比大，且可能会影响个体身高发育。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
张孝乾,张艳萍,周玉侠,吴玉苏,古晋.3015例遗传咨询者外周血染色体核型嵌合体分析.中国产前诊断杂志,2023,15(2):5-9.
英文著录格式:
..No Title Settings,2023,15(2):5-9.