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产前诊断完全性14-三体嵌合体综合征胎儿1例及相关病例分析 [中文引用][英文引用]

作者(英文): 
单位(英文): 
关键词:14-三体综合征 嵌合体 
关键词(英文): 
分类号:R714.55
出版年·卷·期(页码):2021·13·第3期(61-64)
DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2021.03.013
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胚胎染色体异常是导致早期胚胎停育、自然流产最主要的原因,三体型是染色体数目异常最常见的类型,主要是由于胚胎减数分裂、细胞有丝分裂过程中染色体不分离或姐妹染色单体过早分离导致,有丝分裂中染色体错误分离导致至少存在两种细胞系而形成嵌合体。嵌合体的临床表型通常取决于嵌合体形成的早晚、异常细胞系在不同组织、器官中所占比例的大小。临床常见的常染色体三体包括21-三体、18-三体和13-三体,并由此引发的综合征。14-三体为致命性染色体疾病,14-三体嵌合体可存在活产儿中,是一种极罕见的染色体疾病,有完全性14-三体综合征和部分性14-三体综合征,本文报道1例孕23周产前检查提示为完全性14-三体嵌合体胎儿并进行了相关文献分析,为14-三体嵌合体综合征的产前诊断、遗传咨询提供参考。

-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------

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中文著录格式: 李雪齐,雷玲,陈宏蕊,杨松玲,陈科.产前诊断完全性14-三体嵌合体综合征胎儿1例及相关病例分析.中国产前诊断杂志,2021,13(3):61-64.

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