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分类号：R714.55
出版年·卷·期（页码）：2022·14·第1期（14-20）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2022.01.002
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
13号染色体属于D组中等大小近端着丝粒染色体，常可由于减数分裂或有丝分裂染色体不分离导致三体现象，由于染色体挽救机制产生的13号染色体单亲二体（uniparental disomy，UPD）在临床常见。完全型的13-三体可导致胚胎停育或自发流产，活产13-三体胎儿表现为多发畸形，1年内死亡；嵌合型13-三体则是一种较罕见的染色体异常，可在活产儿中存在，表型存在异质性；13号染色体的UPD增加患隐性遗传病的风险，但无印记基因致病。产前诊断对这些疾病的早期诊断、早期预防和治疗有重要意义。本综述汇总既往的文献报道，对13-三体的产生机制、发生率，嵌合型13-三体、母源性及父源性13号染色体单亲二体的临床表型、检测、临床应对等进行总结，以期对13号染色体产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
谢天,薛婷,刘维强,章钧,田琪.13号染色体三体、嵌合体及单亲二体的临床特征及产前诊断.中国产前诊断杂志,2022,14(1):14-20.
英文著录格式:
..No Title Settings,2022,14(1):14-20.