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分类号：R714.53
出版年·卷·期（页码）：2020·12·第3期（1-5）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2020.03.001
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
8号染色体属于C组中等大小的亚中着丝粒染色体，常可由于减数分裂和细胞分裂后期的染色体不分离导致。完全型的8号染色体三体大多会导致胚胎停育或自然流产，儿童或成人多见于骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes，MDS）、急性髓性白血病（acute myelocytic leukemia，AML）、慢性髓性白血病（chronic myelocytic leukemia，CML）、骨髓增生性疾病（myeloproliferative disease，MPD）等髓系恶性血液病的研究，但也有正常存活无异常临床表型的报道；嵌合型8号染色体三体是一种较为罕见的常染色体异常，具有高度表型异质性和遗传异质性；8号染色体单亲二体相关报道较少。我们汇总了文献报道及我们4家合作单位未发表的检测数据，对8号染色体以上三类遗传病从疾病概述、临床特征、治疗与预后、实验室检测、鉴别诊断和再发风险等进行总结，以期为临床医生对此类疾病的诊断及遗传咨询提供帮助。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
刘燕霞,安刚,高璐璐,陈样宜,王一帆,董晶,刘金秀 ,.8号染色体三体、嵌合及单亲二体的遗传学诊断及临床特征.中国产前诊断杂志,2020,12(3):1-5.
英文著录格式:
..No Title Settings,2020,12(3):1-5.