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单位：广东省妇幼保健院
分类号：R714.55
出版年·卷·期（页码）：2021·13·第2期（42-45）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2021.02.009
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
目的 联合应用染色体G显带分析和染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）产前诊断2例嵌合型12号染色体三体，并分析其临床结局，为临床诊断与咨询提供依据。方法 超声介导下对2例胎儿进行羊膜腔穿刺，抽取羊水进行G显带分析及CMA检测。结果 一例胎儿羊水细胞染色体核型mos 47,XY,+12[1]/46,XY[31]，12-三体的比例为3.1%，CMA 结果提示12号染色体发生嵌合性重复39%，胎儿因超声发现主动脉弓缩窄伴主动脉弓发育不良进行产前诊断，39+周胎儿娩出，出生后行心脏手术，术后恢复良好，其余临床表型正常；另外1例胎儿羊水细胞染色体核型mos 47,XY,+12[2]/46,XY[26]，12-三体的比例为7.1%，CMA结果阴性，因高龄、唐筛临界风险进行产前诊断，39+周胎儿娩出，临床表型正常。结论 本案例为羊水细胞中低比例12-三体嵌合体与良好胎儿结局的相关性提供了证据。染色体G显带分析联合应用CMA、荧光原位杂交技术（?uorescence in situ hybridization，FISH）等技术可以对嵌合型12号染色体三体进行诊断。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
张忆聪,黎凤珍,吴丽华,李星.产前2例嵌合型12号染色体三体细胞遗传学分析与临床结局分析.中国产前诊断杂志,2021,13(2):42-45.
英文著录格式:
..No Title Settings,2021,13(2):42-45.