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泌尿系统结构异常胎儿的染色体微阵列分析 [中文引用][英文引用]

作者(英文): 
单位(英文): 
关键词(英文): 
分类号:R714.53
出版年·卷·期(页码):2016·8·第4期(49-52)
DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2016.04.013
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目的 分析aCGH在泌尿系统结构异常胎儿产前诊断的应用价值。方法 回顾性分析87例产前超声诊断为泌尿系统结构异常的胎儿的aCGH结果,所有病例行介入性产前诊断且染色体核型正常。结果 87例胎儿aCGH结果中,致病性CNVs的检出率为5.7%5/87),VOUS的检出率为3.4%3/87),良性CNVs的检出率为91%79/87)。单独泌尿系统结构异常aCGH的致病性CNVs检出率为2.9%2/70);泌尿系统结构异常合并泌尿系统外超声结果异常CNVs的检出率为17.6%3/17)。结论 对于产前超声提示泌尿系统结构异常的胎儿,即使染色体核型正常,aCGH也可能检出异常,对于产前超声提示胎儿泌尿系统结构异常的胎儿建议行aCGH检查。

-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------

Objective To analyze the correlation fetal anomalies of the kidney and aCGH. Methods A retrospective study of aCGH of outcomes of 87 cases with CAKUT and normal karyotypes. Results In 87 cases, detection rate of pathogenic CNVs, VOUS and benign CNVs were 5.7%5/8791%, 3.4%3/87and79/87respectively. Isolated CAKUT rate of pathogenic CNVs were 2.9%2/70,CAKUT combined with other ultrasound abnormalities case rate of pathogenic CNVs were 17.6%3/17.Conclusions ACGH analysis should be offered to all case with CAKUT.

-----参考文献:---------------------------------------------------------------------------------------

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