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582例高危妊娠产前羊水染色体微阵列检测的临床应用分析 [中文引用][英文引用]

作者(英文): 
单位(英文): 
关键词(英文): 
分类号:R714.53
出版年·卷·期(页码):2022·14·第1期(53-58)
DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2022.01.010
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 目的 探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysisCMA在高危妊娠人群中临床应用的可行性,以期促进临床对产前诊断指征的准确把控,为产前诊断提供更准确的遗传咨询。方法 回顾性分析潍坊市妇幼保健院20182020年共582例高危妊娠产前羊水的CMA检测结果,从多个角度分析临床指征与CMA阳性诊断率的相关性。结果 582例高危妊娠产前羊水共检出86例致病性变异,占比14.78%其中50例常染色体非整倍体异常和大片段(≥10 Mb)异常病例与传统核型分析(≥10 Mb)检出一致;此外,相较于核型分析,CMA诊断阳性率提升3.26%19/582)。高危妊娠孕妇的CMA诊断率最高的临床指征为高龄和无创产前检测(non-invasive prenatal testingNIPT高风险,共占52.63%;其次为血清学筛查高风险(15.38%)和B超异常(15%)。NIPT检出的173例异常病例中,CMA共确诊40例,其中真阳性率最高的异常类型为性染色体异常。B超异常的300例样本中胸腹部异常(40%)、胎儿生长受限(37.5%)、肠管异常(27.27%)、脉络丛囊肿(22.22%)和胎儿颈项透明层厚度(nuchal translucencyNT异常(21.28%)的CMA检出率较高。435例随访病例中,非整倍体异常43例,占比9.89%致病性组拷贝数变异(pathogenic copy number variationpCNV27例,占比6.21%临床意义未明变异(variants of uncertain significanceVOUS42例,占比9.66%结论 与传统核型分析相比,CMA进一步提高了染色体异常的检出率;结合高危妊娠孕妇的临床结局,应慎重把握行侵入性产前诊断的临床指征,并充分做好遗传咨询,通过产前诊断达到优生优育的目的

-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------

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中文著录格式: 张胜利,齐波,杨庆慧,陶华娟.582例高危妊娠产前羊水染色体微阵列检测的临床应用分析.中国产前诊断杂志,2022,14(1):53-58.
英文著录格式: ..No Title Settings,2022,14(1):53-58.

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