首页期刊介绍编委会投稿要求期刊目录征订启示联系我们
  您当前的位置:首页 >> 正文

X连锁无汗性外胚层发育不良一家系的产前诊断及遗传咨询 [中文引用][英文引用]

作者(英文): 
单位(英文): 
关键词(英文): 
分类号:R714.55
出版年·卷·期(页码):2015·7·第4期(40-43)
DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2015.04.010
-----摘要:-------------------------------------------------------------------------------------------

目的 对一X-连锁无汗性外胚层发育不良(XLHED)的家系进行EDA基因诊断,探讨XLHED的产前诊断方法及遗传咨询。 方法 提取先证者、孕妇外周血及胎儿羊水细胞DNA,应用聚合酶链反应(PCR)技术结合直接测序法检测EDA基因,并进行针对性的遗传咨询及优生指导。结果 孕妇为EDA基因7号外显子c.871G>A杂合突变,先证者及胎儿均为EDA基因7号外显子c.871G>A纯合突变,孕妇经遗传咨询后根据伦理原则要求终止妊娠。结论 在本家系中,EDA基因c.871G>A突变为导致X-连锁无汗性外胚层发育不良的原因,对EDA基因突变检测可对XLHED进行产前诊断。

-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------

Objective To investigate a procedure for genetic counseling and prenatal diagnosis of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED) by mutation detection in a family with XLHED. Method Collected the peripheral blood and fetal amniotic fluid cells, EDA gene were amplified with polymerase chain reaction (PCR) technique and directly sequenced. Results Pregnant women appear for EDA gene 7 extra child c. 871 g > A hybrid mutation, the proband and fetus are 7 extra EDA gene show son c. 871 g > A homozygous mutations. Conclusions In this family, EDA gene 7 extra child c. 871 g > A mutations detection lead to XLHED, EDA gene mutation detection can make prenatal diagnosis for the XLHED.

-----参考文献:---------------------------------------------------------------------------------------

欢迎阅读《中国产前诊断杂志》!您是该文第 1533 位读者!

若需在您的论文中引用此文,请按以下格式著录参考文献:
中文著录格式: 朱娟,潘小英,吴菁,丁红珂,何薇.X连锁无汗性外胚层发育不良一家系的产前诊断及遗传咨询.中国产前诊断杂志,2015,7(4):40-43.
英文著录格式: ..No Title Settings,2015,7(4):40-43.

与该文相关的文章(仅限于本刊内

已投本刊未发表相似文章

《中国产前诊断杂志(电子版)》编辑部       版权所有

地址: 上海市浦东新区高科西路2699号,门诊楼4楼胎儿医学部编辑部      邮政编码: 201204        电话传真: 021-20261150     邮箱: chinjpd@vip.163.com

本系统由北京博思汇文数字科技有限公司设计开发 技术服务电话:400-921-9838