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基于NGS技术的FGFR3基因突变胎儿产前临床表型与基因型分析 [中文引用][英文引用]

作者(英文): 
单位(英文): 
关键词(英文): 
分类号:R714.55
出版年·卷·期(页码):2022·14·第2期(30-35)
DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2022.02.002
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 目的  对产前超声提示骨骼发育异常的家系进行高通量测序[又称二代测序next-generation sequencing, NGS],对确诊为FGFR3基因致病突变的胎儿进行产前临床表型和基因型分析,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法 收集201810202012月于产前超声提示骨骼发育异常的胎儿进行羊水或脐血穿刺,同时收集父母的外周血,进行全外显子组或医学外显子组检测,对确诊为FGFR3致病突变的胎儿行产前临床表型与基因型分析,所有产前标本均进行母血污染鉴定和阳性位点行Sanger测序验证。结果 11个家系中发现FGFR3基因致病突变的胎儿,胎儿四肢长骨呈不同程度偏小(212周),一般随孕周增加而加重,3例(27.3%)胎儿双顶径及头围偏大NGS果显示,11例胎儿均为FGFR3错义变异致病,包含4种不同的致病位点其中8例为c.1138G>A8/1172.7%),诊断为胎儿软骨发育不全c.1118A>Gc.742C>T1例,诊断为胎儿致死性软骨发育不全11例为c.1620C>A,诊断为软骨发育不全/软骨发育不良全部位点均为新发杂合变异,所有胎儿均被引产。结论 NGS技术对FGFR3基因突变引起的骨骼异常具有较大的产前诊断价值,进一步明确该类病的产前临床表型和基因型特点,为产前诊断和遗传咨询提供依据。

-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------

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中文著录格式: 黄演林,石晓梅,汪安石,刘畅,余丽华,黄翠青,张彦.基于NGS技术的FGFR3基因突变胎儿产前临床表型与基因型分析.中国产前诊断杂志,2022,14(2):30-35.
英文著录格式: ..No Title Settings,2022,14(2):30-35.

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