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高通量测序技术在遗传性疾病实验诊断中的应用 [中文引用][英文引用]

作者:吴丹 黄欢 孙丽洲 
作者(英文): 
单位(英文): 
关键词(英文): 
分类号:R714.53
出版年·卷·期(页码):2016·8·第4期(11-16)
DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2016.04.004
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高通量测序技术(high-throughput sequencing)又称下一代测序技术,具有高准确性、高灵敏性以及高性价比的绝对优势,对于传统医学和疾病研究而言是一次革命性的改变,对遗传性疾病的诊断和筛查起着非常关键的作用。本文介绍了高通量测序技术的作用原理,回顾新一代测序在遗传性疾病临床分子诊断实验室中的应用。随着高通量测序技术的继续发展和个性化医疗的不断普及,不但会给生命科学研究带来更多的资源和便利,而且将对改善人类健康及生活质量起到巨大的作用。

-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------

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中文著录格式: 吴丹,黄欢,孙丽洲.高通量测序技术在遗传性疾病实验诊断中的应用.中国产前诊断杂志,2016,8(4):11-16.

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